【佳學(xué)基因檢測】中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測是對英文名稱為medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency進(jìn)行的多種質(zhì)量不一的基因檢測的總稱。該病又叫做ACADM缺乏癥、MCAD缺乏癥、MCADD、MCADH缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。通常用MCADD作為簡寫。中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病， 主要表現(xiàn)為線粒體脂肪酸的β氧化異常，并出現(xiàn)一系列相應(yīng)代謝指標(biāo)異常。急性發(fā)作時，常表現(xiàn)為低酮性低血糖、嘔吐，其他癥狀如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血癥等都很常見。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

該病臨床表現(xiàn)多樣，主要與能量缺乏和代謝產(chǎn)物的毒性作用有關(guān)。急性發(fā)作時，常見表現(xiàn)是低酮性低血糖、嘔吐，其他癥狀如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血癥等都很常見，因此MCADD易被誤診為賴氏綜合癥（Reye綜合征）。低酮性低血糖、嘔吐，其他癥狀如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血癥等都很常見，因此MCADD易被誤診為賴氏綜合癥（Reye綜合征）。

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因檢測、基因解碼前的常規(guī)臨床檢查

由于MCADD無特異的臨床表現(xiàn)，確診需依靠實驗室檢查。目前對MCADD的輔助檢查主要集中在3個方面：

①生化檢測，定量檢測血漿?；鈮A、血漿游離脂肪酸、尿有機酸、尿酰基甘氨酸，間接判斷體內(nèi)脂肪酸代謝水平。
　　MCADD患兒疾病發(fā)作時，尿中二羧酸（己酸、辛酸、葵酸）濃度增高；無癥狀時尿中二羧酸水平與健康者無區(qū)別。

②酶學(xué)檢測，通過取成纖維細(xì)胞或其他組織檢測MCAD的活性，這是確診MCADD的金標(biāo)準(zhǔn)。

③分子遺傳學(xué)檢測基因突變情況，分子遺傳學(xué)檢測也可用于產(chǎn)前診斷。目前，國外開展的新生兒代謝疾病的篩查主要是串聯(lián)質(zhì)譜方法（MS/MS）檢測新生兒血漿中?；鈮A濃度。
　　生化檢測，定量檢測血漿?；鈮A、血漿游離脂肪酸、尿有機酸、尿酰基甘氨酸，間接判斷體內(nèi)脂肪酸代謝水平。
　　MCADD患兒疾病發(fā)作時，尿中二羧酸（己酸、辛酸、葵酸）濃度增高；無癥狀時尿中二羧酸水平與健康者無區(qū)別。

②酶學(xué)檢測，通過取成纖維細(xì)胞或其他組織檢測MCAD的活性，這是確診MCADD的金標(biāo)準(zhǔn)。　　

③分子遺傳學(xué)檢測基因突變情況，分子遺傳學(xué)檢測也可用于產(chǎn)前診斷。目前，國外開展的新生兒代謝疾病的篩查主要是串聯(lián)質(zhì)譜方法（MS/MS）檢測新生兒血漿中?；鈮A濃度。
　　中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 - 治療

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥。中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥的致病基因突變導(dǎo)致MCAD缺乏。該基因提供了制造一種叫做中鏈?；阴］o酶A脫氫酶的指令，該酶可以分解中鏈脂肪酸的脂肪。這些脂肪酸存在于食物和身體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。

致病基因的突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)MCAD酶的缺乏。沒有足夠的這種酶，中鏈脂肪酸不能正常代謝。因此，這些脂肪不能轉(zhuǎn)化為能量，從而導(dǎo)致這種疾病的特征和癥狀，如嗜睡和低血糖。中鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸也可能在組織中積累并損害肝臟和大腦。這種異常的堆積導(dǎo)致MCAD缺乏的其他癥狀和體征。

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是以常染色體隱性模式遺傳的，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥其他名字

• ACADM缺乏癥
• MCAD缺乏癥
• MCADD
• MCADH缺乏癥
• 中鏈?；o酶脫氫酶缺乏
• 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

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