【佳學(xué)基因檢測(cè)】丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥是英文malonyl-CoA decarboxylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of malonyl-CoA decarboxylase；malonic aciduria；malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency；MCD deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥患者不能將脂肪轉(zhuǎn)化為能量?；颊咄ǔＳ趦和谄鸩?。幾乎所有患者均有發(fā)育遲滯。其他癥狀還包括肌張力減退、癲癇發(fā)作、腹瀉、嘔吐、低血糖。另一個(gè)典型癥狀是心肌病，心肌不斷增大而肌力減弱。

佳學(xué)基因malonyl-CoA decarboxylase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

這種疾病非常罕見(jiàn); 文獻(xiàn)報(bào)告少于30例。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency致病鑒定基因解碼

MLYCD基因中的突變導(dǎo)致丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥。 MLYCD基因編碼丙二酰輔酶A脫羧酶。 在細(xì)胞內(nèi)，這種酶有助于調(diào)節(jié)稱為脂肪酸的一組脂肪的形成和分解。許多組織，包括心肌，使用脂肪酸作為主要能量來(lái)源。MLYCD基因中的突變降低或消除丙二酰輔酶A脫羧酶的功能。 這種酶的短缺破壞了脂肪酸形成和身體內(nèi)分解的正常平衡。 因此，脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量，這可導(dǎo)致這種疾病的特征，包括低血糖和心肌病。 脂肪酸加工的副產(chǎn)物在組織中積累，這也有助于丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的體征和癥狀。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:248360 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)