【佳學(xué)基因檢測(cè)】二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥是英文dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency DLD deficiency E3 deficiency lactic acidosis due to LAD deficiency lactic acidosis due to lipoamide dehydrogenase deficiency lipoamide dehydrogenase deficiency maple syrup urine disease, type III;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥是一種影響多個(gè)系統(tǒng)的嚴(yán)重疾病。該病的體征和癥狀通常在出生后不久出現(xiàn)，并且個(gè)體間差異很大。 二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥的一個(gè)普遍特征是乳酸積累（乳酸性酸中毒），可以引起惡心、嘔吐、嚴(yán)重的呼吸問題和心跳異常等癥狀，可危及性命。神經(jīng)系統(tǒng)問題也比較常見。患兒的先進(jìn)癥狀是肌張力下降（肌張力減退）和極度疲勞（嗜睡）。隨著病情的惡化，患兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、警覺性下降和癲癇。肝臟問題包括從肝臟腫大（肝腫大）到危及性命的肝功能衰竭。在一些患者中，肝臟疾病是主要癥狀，可隨時(shí)在嬰兒期到成年期出現(xiàn)。肝臟問題與反復(fù)嘔吐和腹痛有關(guān)?；颊吆苌俪霈F(xiàn)骨骼肌無力，尤其是在運(yùn)動(dòng)過程中。眼瞼下垂。心臟肌肉無力（心肌?。Ｆ渌卣靼ǜ甙毖Y、酮酸中毒、低血糖。 發(fā)熱、受傷或其他身體壓力可引發(fā)該病體征和癥狀的發(fā)作?；颊咴诎l(fā)作期之間通常無癥狀。由于癥狀比較嚴(yán)重，許多患兒不會(huì)活過賊初幾年。存活的患兒往往具有生長(zhǎng)遲緩和神經(jīng)方面的問題，包括智力殘疾、肌肉僵硬（痙攣）、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)（共濟(jì)失調(diào)）和癲癇。

佳學(xué)基因dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥在猶太人中患病率大約為1/35,000至1/48,000。這個(gè)群體中，通常以具有肝臟疾病作為主要癥狀,在其他人群中，二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥的患病率是未知的，該病癥可能是罕見的。

dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency致病鑒定基因解碼

DLD基因中的突變導(dǎo)致二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥。該基因編碼二氫硫辛酰胺脫氫酶（DLD）。DLD是一起工作的三種不同酶組（酶復(fù)合物）的一個(gè)組分：支鏈α-酮酸脫氫酶（BCKD），丙酮酸脫氫酶（PDH）和α-酮戊二酸脫氫酶（αKGDH）。 BCKD酶復(fù)合物參與在富含蛋白質(zhì)的食物中存在的三種蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)單元（氨基酸）的分解：亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸。這些氨基酸的分解產(chǎn)生的分子可用于產(chǎn)能。 PDH和αKGDH酶復(fù)合物參與將來自食物的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可使用形式的途徑中的其他反應(yīng)。DLD基因中的突變削弱了DLD酶的功能，防

dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:250800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dld-def/；ICD編碼是

二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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