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【佳學(xué)基因檢測】乙基丙二酸性腦病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?

乙基丙二酸性腦病是英文ethylmalonic encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做EME Encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria EPEMA syndrome;EE。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止乙基丙二酸性腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學(xué)基因檢測】乙基丙二酸性腦病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


乙基丙二酸性腦病是英文ethylmalonic encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做EME Encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria EPEMA syndrome;EE。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止乙基丙二酸性腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乙基丙二酸性腦病基因解碼、基因檢測?


乙基丙二酸性腦病是一種遺傳性疾病,其影響幾種身體系統(tǒng),特別是神經(jīng)系統(tǒng)。神經(jīng)學(xué)體征和癥狀包括發(fā)育遲緩,弱肌張力(張力減退),癲癇發(fā)作和異常運(yùn)動(dòng)。身體的血管網(wǎng)絡(luò)(血管系統(tǒng))也受到影響。患有這種疾病的兒童可能會(huì)由于皮膚下出血而出現(xiàn)小紅斑(瘀點(diǎn))的皮疹和由于血液中氧氣減少而導(dǎo)致的手和腳呈藍(lán)色(手足發(fā)紺)。慢性腹瀉是乙基丙二酸性腦病的另一個(gè)常見特征。乙基丙二酸性腦病的體征和癥狀在出生時(shí)很明顯,或在生命的賊初幾個(gè)月開始。神經(jīng)系統(tǒng)的問題通常隨著時(shí)間的推移而惡化,并且大多數(shù)受累者僅存活到幼兒期。已經(jīng)報(bào)道了這種疾病的一些具有輕度,慢性形式的兒童。

【佳學(xué)基因檢測】乙基丙二酸性腦病基因解碼、<a href=http://m.vigrxplusreviewsreal.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>可以只做基因解碼嗎?


佳學(xué)基因ethylmalonic encephalopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


在世界范圍內(nèi)已鑒定出約30名具有這種病癥的個(gè)體,主要是在地中海和阿拉伯人群中。雖然乙基丙二酸性腦病似乎非常罕見,研究人員聲稱一些病例已經(jīng)被誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

ethylmalonic encephalopathy致病鑒定基因解碼


ETHE1基因中的突變引起乙基丙二酸性腦病.ETHE1基因編碼一種在能量產(chǎn)生中起重要作用的酶。它在線粒體中有活性,線粒體是細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中心。然而,對酶的確切功能知之甚少。ETHE1基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生非功能性形式的酶或抑制任何酶的生成。缺乏ETHE1酶損害身體中線粒體產(chǎn)生能量的能力。此外,這種酶的損失允許潛在的有毒化合物,包括乙基丙二酸和乳酸在體內(nèi)積累??梢栽谀蛑袡z測到過量的這些化合物。目前尚不清楚ETHE1酶的損失如何導(dǎo)致進(jìn)行性腦功能障礙和乙基丙二酸性腦病的其他特征。

ethylmalonic encephalopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者(雜合體),但他們通常不患病。

ethylmalonic encephalopathy的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,乙基丙二酸性腦病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:602473 hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是G31.8

乙基丙二酸性腦病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?


是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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