【佳學基因檢測】做GRACILE綜合征基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
GRACILE綜合征是英文GRACILE syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Fellman syndrome
Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis
Finnish lethal neonatal metabolic syndrome
growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death;竹葉綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止GRACILE綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做GRACILE綜合征基因解碼、基因檢測?
GRACILE綜合征是一種嚴重的疾病,在出生前開始。 GRACILE代表病癥的特征:生長遲緩,氨基酸尿,膽汁淤積,鐵過載,乳酸性酸中毒和早期死亡。在GRACILE綜合征中,出生前生長緩慢(子宮內生長遲緩)。受影響的新生兒體形小于平均水平,并且無法以預期的速度生長和增加體重(未能茁壯成長)。 GRACILE綜合征的特征是肝臟中過量的鐵,這可能在出生前開始。鐵水平可以在出生后開始改善,盡管它們通常保持升高。在生命的先進天內,具有GRACILE綜合征的嬰兒在體內積累了一種稱為乳酸的化學物質(乳酸性酸中毒)。它們還具有腎臟問題,導致尿液中氨基酸分子過量(氨基酸尿癥)。具有GRACILE綜合征的嬰兒患有膽汁淤積,是指產生和釋放膽汁的能力降低。膽汁淤積在生命的賊初幾個月導致不可逆的肝臟疾?。ǜ斡不?。由于GRACILE綜合征引起的嚴重的健康問題,具有這種病癥的嬰兒不能存活超過幾個月,大約一半的嬰兒在出生后的幾天內死亡。
佳學基因GRACILE syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
GRACILE綜合征幾乎全部發(fā)現(xiàn)在芬蘭,估計在嬰兒中的患病率為47,000分之1。醫(yī)學文獻中報道了至少32名受影響的嬰兒。
GRACILE syndrome致病鑒定基因解碼
GRACILE綜合征由BCS1L基因中的突變引起。從該基因產生的蛋白質存在于被稱為線粒體的細胞結構中,其將來自食物的能量轉換成細胞可以使用的形式。在線粒體中,BCS1L蛋白在氧化磷酸化中起作用,其是細胞衍生大部分能量的多步過程。 BCS1L蛋白質對于形成稱為復合物III的一組蛋白質是關鍵的,復合物III是涉及氧化磷酸化的幾種蛋白質復合物之一。涉及GRACILE綜合征的遺傳變化改變BCS1L蛋白,并且異常蛋白質比正常蛋白被分解的速度更快。剩下的小蛋白能夠幫助形成一些復雜的復合物,雖然數(shù)量大大減少,尤其是在肝
GRACILE syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
GRACILE syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,GRACILE綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:603358
hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是E88.8
做GRACILE綜合征基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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