【佳學(xué)基因檢測】做丙酸血癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

丙酸血癥是英文propionic acidemia的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia ketotic glycinemia ketotic hyperglycinemia PCC deficiency PROP propionicacidemia propionyl-CoA carboxylase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丙酸血癥基因解碼、基因檢測？

丙酸血癥是一種遺傳性疾病，該病特征是機(jī)體不能正常分解蛋白質(zhì)和脂類（脂肪）的某些部分。該疾病被劃分為有機(jī)酸疾病，癥狀是會引起有機(jī)酸異常的累積?；颊哐海ㄓ袡C(jī)酸血癥），尿液（有機(jī)酸尿癥HP:0001992），肌肉中的有機(jī)酸含量異常增高會對機(jī)體產(chǎn)生毒性，并且嚴(yán)重影響健康。 在大多數(shù)病例中，丙酸血癥在出生后幾天內(nèi)癥狀變得明顯。賊初癥狀包括厭食，嘔吐，食欲不振，肌張力弱（肌張力減退HP:0001252），以及精神不振（嗜睡HP:0001254）。這些癥狀有時會發(fā)展成嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)疾病，包括心臟異常，癲癇發(fā)作，昏迷，甚至死亡。 少數(shù)病例中，丙酸血癥會在兒童期出現(xiàn)癥狀和體征，并且隨時間的延長，病情可能會反復(fù)出現(xiàn)和消失。有些患者兒童會出現(xiàn)智力障礙或發(fā)育遲緩。在這些較晚發(fā)病的患者兒童中，長時間的禁食（空腹），發(fā)燒，或感染均會誘發(fā)更嚴(yán)重的健康問題。

佳學(xué)基因丙酸血癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在美國，丙酸血癥患病率為十萬分之一。該病癥在幾類人群中更常見，包括格陵蘭島的因紐特人，一些阿米什人和沙特阿拉伯人。
 

丙酸血癥致病鑒定基因解碼

PCCA和PCCB基因突變導(dǎo)致丙酸血癥。PCCA和PCCB基因編碼了丙酰輔酶A羧化酶的兩個亞基。這種酶在蛋白質(zhì)的正常分解中起作用。具體來說，它有助于處理幾個氨基酸。丙酰輔酶A羧化酶也有助于分解某些脂肪和膽固醇。 PCCA或PCCB基因突變破壞酶的功能并阻止這些分子的正常分解。因此，丙酰輔酶A和其他潛在有害化合物可在體內(nèi)累積達(dá)到毒性水平。這種積累損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致與丙酸血癥相關(guān)的嚴(yán)重的健康問題。
 

丙酸血癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

丙酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酸血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:606054 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/；ICD編碼是E71.1
 

做丙酸血癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。