【佳學基因檢測】線粒體腦肌病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體腦肌病是英文Mitochondrial encephalomyopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做MELAS；MELAS syndrome；mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes；mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stroke-like episode；myopathy, mitochondrial-encephalopathy-lactic acidosis-stroke;ME。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體腦肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做線粒體腦肌病基因解碼、基因檢測？

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）是一種以腦、神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉（肌病）受累為主的多系統(tǒng)疾病。盡管MELAS的癥狀和體征可始于任何年齡，但患兒前期生長發(fā)育正常。早期癥狀包括肌肉無力和疼痛、反復頭痛、食欲不振、嘔吐、癲癇。多數(shù)患者40歲之前開始出現(xiàn)卒中樣癥狀。這些癥狀往往涉及身體一側暫時性肌肉無力（偏癱）、意識不清、視力異常、癲癇、頭痛嚴重（類似偏頭痛）。反復性卒中樣發(fā)作逐漸損傷大腦，導致視力喪失、運動問題、智力功能喪失（癡呆）。 多數(shù)MELAS患者乳酸在體內(nèi)堆積，即乳酸酸中毒。血液中的酸度可導致嘔吐、腹痛、極度疲勞（疲勞）、肌肉無力、呼吸困難。MELAS患者很少出現(xiàn)肌陣攣、共濟失調、聽力喪失、心臟和腎臟問題、糖尿病和荷爾蒙失衡。

佳學基因Mitochondrial encephalomyopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）確切發(fā)病率未知，它是一種線粒體疾病。線粒體疾病的發(fā)生率約為1/4000。

Mitochondrial encephalomyopathy致病鑒定基因解碼

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）可由MT-ND1，MT-ND5，MT-TH，MT-TL1和MT-TV基因上的突變引起。這些基因位于細胞內(nèi)轉換食物之能量的結構線粒體DNA（mtDNA）上。雖然大多數(shù)DNA被包裝在細胞核內(nèi)的染色體上，線粒體也有少量的自己的DNA。與此病相關的部分基因編碼的蛋白質是線粒體中的一個大的酶復合物的一部分，有助于轉換氧氣，脂肪，和單糖，能量。另一些基因基因制編碼轉移RNAs分子（tRNAs），這是DNA的化學近親。這些分子幫助在線粒體組裝氨基酸成為全長功能蛋白。80

Mitochondrial encephalomyopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是線粒體遺傳（mitochondrial inheritance），也稱為母系遺傳（maternal inheritance）。這種遺傳模式適用于mtDNA基因。因為卵細胞，而不是精子細胞，貢獻線粒體給發(fā)育中的胚胎，兒童只能遺傳母親的線粒體疾病。這些疾病可以出現(xiàn)在家庭的每一代，并且可以影響男性和女性，但是父親不會將與mtDNA的改變相關的性狀傳遞給他們的孩子。在大多數(shù)病例中，具有MELAS的人從他們的母親遺傳改變的線粒體基因。較不常見的是，該障礙由線粒體基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有MELAS

Mitochondrial encephalomyopathy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體腦肌病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:540000 hpo_id:HP:0000091 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/melas/；ICD編碼是

線粒體腦肌病基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)