【佳學(xué)基因檢測(cè)】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥是英文carnitine palmitoyltransferase II deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II（CPT II）缺乏癥是一種長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化病。三個(gè)臨床表現(xiàn)是：致命的新生兒形式，嚴(yán)重的嬰兒肝心肌形式和肌病形式（通常是輕微的并且可以從嬰兒期到成年期表現(xiàn)）。前兩者是嚴(yán)重的多系統(tǒng)疾病，其特征為肝功能衰竭伴低鉀血癥，心肌病，癲癇發(fā)作和早期死亡，后者的特征是運(yùn)動(dòng)引起的肌肉疼痛和虛弱，有時(shí)與肌紅蛋白尿有關(guān)。 CPT II缺乏的肌病形式是影響骨骼肌的賊常見的脂質(zhì)代謝紊亂，并且是遺傳性肌紅蛋白尿的賊常見原因。男性比女性更容易受到影響。臨床特征：常染色體隱性遺傳;昏睡;肝功能衰竭;大泡性肝脂肪變性;肥厚型心肌病;心臟擴(kuò)大;擴(kuò)張型心肌病;低血糖癥;低血糖癥;高氨血癥;嘔吐;惡心和嘔吐;肝腫大;肌病;呼吸驟停。該病臨床表征有：嗜睡；肝功能衰竭；大泡性肝細(xì)胞脂肪變性；肥厚性心肌??；心臟擴(kuò)大；擴(kuò)張型心肌病；低血糖；低酮性低血糖；高氨血癥；嘔吐；惡心和嘔吐；肝臟腫大；肌??；呼吸驟停。

佳學(xué)基因carnitine palmitoyltransferase II deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

carnitine palmitoyltransferase II deficiency致病鑒定基因解碼

carnitine palmitoyltransferase II deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

carnitine palmitoyltransferase II deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:600649；ICD編碼是E71.3

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)