【佳學(xué)基因檢測(cè)】瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
瓜氨酸血癥是英文citrullinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止瓜氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)?
Citrin缺乏癥可以表現(xiàn)為新生兒因?yàn)閏itrin缺乏癥(NICCD)引起的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積,大齡兒童由于citrin缺乏癥(FTTDCD)引起的茁壯成長(zhǎng)和血脂異常,以及成人在II型瓜氨酸血癥(CTLN2)中出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀的反復(fù)性高氨血癥)。通常,citrin缺乏的特征在于對(duì)富含蛋白質(zhì)和/或富含脂質(zhì)的食物的喜愛以及對(duì)富含碳水化合物的食物的厭惡。塔巴:NICCD。年齡小于1歲的兒童具有生長(zhǎng)遲緩,伴有短暫的肝內(nèi)膽汁淤積,肝腫大,彌漫性脂肪肝和與肝纖維化相關(guān)的實(shí)質(zhì)細(xì)胞浸潤(rùn),可變的肝功能障礙,低蛋白血癥,凝血因子減少,溶血性貧血和/或低血糖。盡管NICCD通常并不嚴(yán)重,并且癥狀通常在適當(dāng)?shù)闹委熀笠荒陜?nèi)消退,但一些嬰兒死于感染和肝硬化,而另一些則需要肝移植。 FTTDCD。大約一到兩年,許多患有citrin缺乏癥的兒童會(huì)產(chǎn)生所提到的食物偏好。有些人有生長(zhǎng)遲緩,低血糖,疲勞以及高脂血癥,胰腺炎,脂肪肝和肝癌。一個(gè)或多個(gè)月后,一些患有NICCD或FTTDCD的個(gè)體發(fā)展為CTLN2。 CTLN2。發(fā)病是突然的,通常在11至79歲之間。表現(xiàn)為反復(fù)性高氨血癥,伴有神經(jīng)精神癥狀,包括夜間譫妄,攻擊性,煩躁,多動(dòng),妄想,定向障礙,煩躁不安,嗜睡,記憶喪失,震顫震顫,痙攣性驚厥和昏迷;死亡可能是由腦水腫引起的。癥狀通常由酒精和糖攝入,藥物和/或手術(shù)引起。受影響的個(gè)體可能有也可能沒有NICCD或FTTDCD的既往病史。臨床特征:常染色體隱性遺傳;昏迷;肝臟脂肪變性;胰腺炎;高氨血癥;高甘油三酯血癥;腦水腫;減少意識(shí)/混亂。該病臨床表征有:昏迷;肝脂肪變性;胰腺炎;高氨血癥;高甘油三酯血癥;腦水腫。
佳學(xué)基因citrullinemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
citrullinemia致病鑒定基因解碼
citrullinemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
citrullinemia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,瓜氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:603471;ICD編碼是E72.2
瓜氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)