【佳學(xué)基因檢測(cè)】瓜氨酸血癥I型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

瓜氨酸血癥I型是英文Citrullinemia type I的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止瓜氨酸血癥I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做瓜氨酸血癥I型基因解碼、基因檢測(cè)？

I型瓜氨酸血癥（CTLN1）作為臨床譜，包括急性新生兒形式（“經(jīng)典”形式），較輕的遲發(fā)型，無癥狀或高氨血癥，以及女性出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀的形式在懷孕期間或產(chǎn)后。臨床表格之間的區(qū)別是基于臨床發(fā)現(xiàn)，并不明確。急性新生兒形式的嬰兒出生時(shí)表現(xiàn)正常。此后不久，他們出現(xiàn)高氨血癥并逐漸昏昏欲睡，喂養(yǎng)不良，經(jīng)常嘔吐，并可能出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高（ICP）的跡象。沒有及時(shí)干預(yù)，高氨血癥和其他有毒代謝物（例如谷氨酰胺）的積累導(dǎo)致ICP，神經(jīng)肌肉張力增加，痙攣，踝關(guān)節(jié)，癲癇發(fā)作，意識(shí)喪失和死亡。嚴(yán)重形式的兒童及時(shí)治療可能存活不確定的時(shí)間段，但通常有明顯的神經(jīng)缺陷。由于未知原因，遲發(fā)型可能比急性新生兒形式更溫和。高氨血癥的發(fā)作類似于急性新生兒形式，但賊初的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)可能更為微妙，因?yàn)槭苡绊懙膫€(gè)體年齡較大。臨床特征：常染色體隱性遺傳;易怒;昏睡;昏迷;行程;呼吸性堿中毒;偶發(fā)氨中毒;高氨血癥;嘔吐;避免蛋白質(zhì);腦水腫;肝腫大; Oroticaciduria;新生兒發(fā)病;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：易激惹；嗜睡；昏迷；卒中；呼吸性堿中毒；陣發(fā)性氨中毒；高氨血癥；嘔吐；蛋白質(zhì)禁食；腦水腫；肝臟腫大；乳清酸尿癥；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Citrullinemia type I基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Citrullinemia type I致病鑒定基因解碼

Citrullinemia type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Citrullinemia type I的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，瓜氨酸血癥I型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:215700；ICD編碼是E72.2

瓜氨酸血癥I型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)