【佳學(xué)基因-基因檢測】基因解碼揭秘不同的強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良

【佳學(xué)基因-基因檢測】基因解碼揭秘不同的強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良

 

 

 

什么是強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良？

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性的肌營養(yǎng)不良疾病。在成年人中這是一種賊常見的肌營養(yǎng)不良癥。

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的主要病征是漸進(jìn)性的肌肉消瘦和虛弱。患者長期出現(xiàn)肌張力障礙，肌肉在使用后不能恢復(fù)到放松狀態(tài)。例如，一個人很難松開門把手。此外，受影響的人可能會說話含糊不清，或出現(xiàn)暫時性的下巴活動障礙。

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥狀包括眼睛的晶狀體模糊（白內(nèi)障）和控制心跳的電信號出現(xiàn)異常（心臟傳導(dǎo)缺陷）。在受影響的男性中，荷爾蒙的變化可能導(dǎo)致早期禿頂和不能生育（不孕癥）。這種疾病在任何年齡都會發(fā)病，但主要是在二三十歲開始出現(xiàn)癥狀。在受影響的人群中，即使是同一家族的成員，病情的嚴(yán)重程度也各不相同。

 

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的疾病類型

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良主要有兩種類型，1型和2型。他們的癥狀和體征重疊，但是2型往往比1型更溫和。與1型有關(guān)的肌無力尤其影響下肢、手、脖子和面部。2型肌肉無力主要涉及頸部、肩部、肘部和臀部的肌肉。該病是一種基因病，它的兩種不同的類型都是由不同基因的突變引起的。因此，為了一個健康的生活，患者需要依賴于先進(jìn)的基因解碼技術(shù)對其進(jìn)行深入解讀，在其還未發(fā)生之前了解它，預(yù)防它。

1型肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良，稱為先天性強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良，在出生時就會出現(xiàn)癥狀。特征包括肌肉張力減弱，內(nèi)番和向上翻足，呼吸問題，發(fā)育遲緩和智力障礙，其中一些健康問題可能會危及生命。

全球每8000人中就有1位患有強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥。兩種強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的患病率在不同的地理和民族人群中有所不同。在大多數(shù)人群中，1型似乎比2型更常見。

 

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型是由DMPK基因突變引起的，而2型是CNBP基因突變的結(jié)果。雖然這些基因的具體功能尚不清楚，但是已經(jīng)了解到DMPK基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞間信息傳遞過程中發(fā)揮作用。它對心臟、大腦和骨骼肌細(xì)胞的正確運(yùn)作很重要(這些肌肉被用于運(yùn)動)。CNBP基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)主要存在于心臟和骨骼肌，在那里它可以幫助調(diào)節(jié)其他基因的功能。

DMPK和CNBP基因結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，會導(dǎo)致強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良。在這種情況下，非正常DNA片段重復(fù)復(fù)制多次，形成一個不穩(wěn)定的基因區(qū)域。突變基因產(chǎn)生了一種擴(kuò)增信使RNA，它是一種基因的分子藍(lán)圖，通常用來指導(dǎo)蛋白質(zhì)的生產(chǎn)。異常信使核糖核酸在細(xì)胞內(nèi)聚集，干擾許多其他蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。這些變化可以阻止其他組織中的肌肉細(xì)胞和其他細(xì)胞的正常運(yùn)作，從而導(dǎo)致強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥的癥狀和體征。

該病為遺傳性疾病，因此致病基因突變一般會通過父母遺傳而獲得，并且研究表明該病表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，因此產(chǎn)前致病基因檢測是必要的工作。上述基因突變除先天獲得之外，一個人在發(fā)育過程中，也可能會產(chǎn)生這種突變。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。

 

基因解碼經(jīng)典案例

患者，男，36歲，常突發(fā)性跌倒，多則每天數(shù)次，每次歷時數(shù)秒，無意識障礙，很快站立并恢復(fù)正常，嚴(yán)重時可跌傷。曾就診于多家醫(yī)院，懷疑癲癇、腦血管病等，反復(fù)檢查，均未見明顯異常。患者希望通過基因解碼了解所患疾病并對癥治療。通過對患者的詢問，知道患者7年前開始出現(xiàn)脫發(fā)，言語含糊及咀嚼費(fèi)力，不能大口吃蘋果。否認(rèn)家族史，神經(jīng)系統(tǒng)檢查：消瘦，股四頭肌對稱性萎縮，頭頂脫發(fā)，眼球運(yùn)動不受限，言語含糊，肌張力正常，腱反射減弱，五足下垂。用力握拳后松開困難，重復(fù)握拳后可好轉(zhuǎn)。通過基因解碼技術(shù)，確定了，該患者為強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥，使患者針對該病采取正確有效的治療方法，并可以幫助其后代不在患有這類疾病。

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