【佳學基因-基因檢測】為什么會得酒渣鼻？

【佳學基因-基因檢測】為什么會得酒渣鼻？

 

 

導讀：

平常你可能注意到，有的人的鼻子紅紅的，還能看到血絲，這基本上就是我們所說的酒渣鼻了。此病賊明顯的影響就是損害我們的面部，而間接的影響還可造成患者的心理障礙，那么為什么會得這種病呢？

酒渣鼻是一種慢性皮膚病，影響了數(shù)以萬計的人群，來自斯坦福大學醫(yī)學院的基因解碼專家研究發(fā)現(xiàn)基因突變與酒渣鼻相關(guān)。該項研究由斯坦福大學醫(yī)學院的安妮·琳恩·S博士領(lǐng)導，并發(fā)表在《皮膚病學》雜志上，這是領(lǐng)先個從基因層面為這種常見但無法治好的疾病查找病因的研究。

盡管長期以來人們一直在猜測酒渣鼻的生物學病因，但這是首次發(fā)現(xiàn)與該病相關(guān)的基因突變。本次研究中發(fā)現(xiàn)的基因支持了酒渣鼻的發(fā)病源于遺傳基因的概念，這反過來又有助于我們確定未來研究的新目標，以便更好地理解和治療這種疾病。

基因解碼專家發(fā)現(xiàn)了兩個基因突變與歐洲人群患酒渣鼻密切相關(guān)。共計22600名自愿者參與了此次數(shù)據(jù)統(tǒng)計，其中有2600人患有酒渣鼻，另外20000沒有該病癥狀的人群作為實驗對照。

患病人群癥狀包括鼻頭潮紅，炎癥，毛細血管擴張、血絲清晰可見，患處灼熱瘙癢，以及伴有潰爛的膿包。如果不治療的話，會導致更嚴重的并發(fā)癥，如鼻贅疣，以及損傷角膜引起的一系列視力問題。由于酒渣鼻嚴重影響了面部美觀，導致這些患者性格非常孤僻、自卑，無法融入社會。

二、酒渣鼻的發(fā)病機制

?本次研究發(fā)現(xiàn)，單核苷酸多態(tài)性（SNPs）與該病的發(fā)生相關(guān)，并且該基因或附近的基因與糖尿病、乳糜瀉等多種疾病相關(guān)。其中發(fā)現(xiàn)位于HLA-DRA和BTNL2基因之間一個SNPs與酒渣鼻的發(fā)病密切相關(guān)，HLA-DRA基因參與組織相容性和免疫反應，這與酒渣鼻的炎癥反應相關(guān)。研究人員進一步對該基因位點進行了全基因組驗證，約29000名自愿者參與了該項驗證，其中3000名為酒渣鼻患者，26000名為正常人群。賊終證實該基因與酒渣鼻的發(fā)生密切相關(guān)。

該基因解碼研究團隊還對6例酒渣鼻患者進行皮膚活檢，發(fā)現(xiàn)HLA-DRA和BTNL2蛋白在酒渣鼻患者的皮膚中出現(xiàn)。再次證實酒渣鼻與HLA-DRA和BTNL2基因的生物學關(guān)聯(lián)。并且對其他疾病如糖尿病、乳糜瀉的進一步研究給予了重大的指導意義。

目前，引起這種病的原因很多，HLA-DRA和BTNL2基因只是導致這種疾病的一個原因，佳學基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機理，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會更高，分析的準確性方面也具有決定性優(yōu)勢，為有效治療創(chuàng)造可能。由于酒渣鼻是隨著血緣關(guān)系來傳遞的?；閼偈沟没蛑匦陆M合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術(shù)和方法正是在佳學基因為代表的基因信息分析專業(yè)機構(gòu)的倡導下不斷得到大家認可，越早接觸、了解，越早有利于家庭和個人。

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