導(dǎo)讀：著色性干皮病是遺傳性疾病，其特征在于對(duì)陽(yáng)光中的紫外線（UV）極其敏感。這種疾病主要影響暴露在陽(yáng)光下的皮膚以及眼睛，一些患者也有神經(jīng)系統(tǒng)的問題。著色性干皮病是由基因突變引起，尋找致病基因并采取個(gè)性化治療方案很重要。

著色性干皮病有哪些癥狀

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，不同的發(fā)病原因?qū)е碌闹愿善げ〉陌Y狀和發(fā)病年齡均不相同，通常在嬰兒期或童年早期出現(xiàn)較多見。很多患有此疾病的孩子在陽(yáng)光下度過幾分鐘后就會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的曬傷，曬傷會(huì)導(dǎo)致持續(xù)數(shù)周的發(fā)紅和起泡。在沒有基因解碼的干預(yù)下，患者在2歲時(shí)，都會(huì)在陽(yáng)光照射的地方，如臉部和手臂出現(xiàn)雀斑，這種類型的雀斑很少發(fā)生在沒有這種疾病的幼兒身上。由于患者暴露在陽(yáng)光下常常導(dǎo)致干性皮膚和皮膚色素沉著，于是人們就稱這種病為著色性干皮病。

患有著色性干皮病的患者患皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。在沒有防曬的情況下，大約一半的患有此疾病的孩子在10歲時(shí)會(huì)出現(xiàn)皮膚癌，大多數(shù)患有著色性干皮病的患者在他們的一生中會(huì)出現(xiàn)多種皮膚癌。這些癌癥賊常見于臉部，嘴唇和眼瞼。個(gè)別情況下癌癥也可以在頭皮，眼睛和舌尖上發(fā)展?；蚪獯a研究表明，患有著色性干皮病的患者也可能增加患有其他類型癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，例如腦瘤。此外，如果患者有吸煙史，他的的肺癌風(fēng)險(xiǎn)將顯著增加。因此，為了避免這些疾病風(fēng)險(xiǎn)的增加，應(yīng)盡早進(jìn)行著色性干皮病致病基因鑒定，早期防治。

著色性干皮病患者的眼睛對(duì)陽(yáng)光中的紫外線非常敏感。如果沒有采取保護(hù)措施，患者的眼內(nèi)會(huì)充滿血絲，在角膜渾濁，睫毛脫落，眼皮變薄，眼瞼異常外翻，還會(huì)增加患眼癌的風(fēng)險(xiǎn)，著色性干皮病與眼睛上的非癌性生長(zhǎng)有很大關(guān)系，導(dǎo)致眼睛異常并損害視力。

除皮膚和眼睛問題之外，大約30％的患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)異常。這些異常包括聽力損失、協(xié)調(diào)性差、行走困難、運(yùn)動(dòng)障礙、智力喪失、吞咽困難、交談困難以及癲癇發(fā)作。當(dāng)這些神經(jīng)問題發(fā)生時(shí)，往往會(huì)隨著時(shí)間的推移而惡化。

著色性干皮病的發(fā)病原因

著色性干皮病是由參與修復(fù)受損DNA的基因突變引起的。脫氧核糖核酸可能被紫外線和有毒化學(xué)物質(zhì)，如香煙煙霧中的有害化學(xué)物質(zhì)所損壞。正常細(xì)胞通常能夠修復(fù)DNA 損傷以防止其導(dǎo)致健康問題。然而，著色性干皮病患者在DNA受到損傷后不能正常修復(fù)，隨著DNA形成更多的異常，細(xì)胞賊終癌變或死亡。許多與著色性干皮病有關(guān)的基因識(shí)別DNA損傷并進(jìn)行修復(fù)，目前基因解碼已發(fā)現(xiàn)了至少8個(gè)基因突變導(dǎo)致著色性干皮病，大多數(shù)病例都是由于XPC、ERCC2和POLH基因突變導(dǎo)致，其他一些基因突變導(dǎo)致患病的比例相對(duì)較小。但在進(jìn)行基因解碼進(jìn)行檢測(cè)的時(shí)候，檢測(cè)越更多，對(duì)致病基因的查找約有幫助，這些檢測(cè)均可以在佳學(xué)基因進(jìn)行。

治療方案

根據(jù)致病基因的不同，可采取不同的治療方案，基因解碼案例中有的可以通過采取防曬措施，服用維生素D可以促進(jìn)鈣的吸收，以避免缺鈣導(dǎo)致骨科疾病。不同類型的疾病的癥狀之間有所差異，所以應(yīng)根據(jù)患者的基因信息以及臨床癥狀進(jìn)行治療。及早進(jìn)行預(yù)防和診斷，可以采取有效措施，減少疾病所帶來的痛苦，避免發(fā)生其他一些并發(fā)癥及惡性腫瘤。著色性干皮病是常染色體隱性遺傳疾病，通過佳學(xué)基因健康寶貝技術(shù)可以讓后代不再患病，給家庭帶來希望。

延伸閱讀：【佳學(xué)基因檢測(cè)】著色性干皮病基因解碼、基因檢測(cè)