頭發(fā)脆弱易折斷也是基因惹的禍?
導(dǎo)讀:內(nèi)瑟頓綜合征(Netherton syndrome)是一種影響皮膚、頭發(fā)和免疫系統(tǒng)的疾病,是由基因突變引起的遺傳病。患者通常表現(xiàn)出相關(guān)皮膚疾病、頭發(fā)脆弱、過敏以及濕疹等疾病,通過佳學(xué)基因致病基因鑒定技術(shù)可以找到個(gè)性化的治療方法,也可幫助后代不再患有這種疾病。
疾病癥狀及體征
內(nèi)瑟頓綜合征由于發(fā)病原因的不同,導(dǎo)致新生兒的發(fā)病癥狀輕重不一,佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示有的患兒會出現(xiàn)魚鱗病樣紅皮病,皮膚會滲出液體,由于新生兒因沒有正常皮膚提供的保護(hù),極易發(fā)生脫水和感染,嚴(yán)重情況下會危及生命。此外患兒生長和增重緩慢,到了兒童和成年時(shí)期導(dǎo)致體重不增,身材矮小。
在沒有進(jìn)行基因解碼的干預(yù)下,患者在嬰兒期之后,皮膚異常的嚴(yán)重程度會有所變化,并且會隨著時(shí)間而波動(dòng),也會經(jīng)常反復(fù)。瘙癢是患者常見的癥狀,抓撓會導(dǎo)致頻繁感染。并且由于皮膚對熱和冷的保護(hù)能力受損,患者可能難以調(diào)節(jié)體溫。內(nèi)瑟頓綜合征患者的頭發(fā)非常脆弱且極易受損折斷,導(dǎo)致結(jié)節(jié)性脆發(fā)病。免疫系統(tǒng)相關(guān)問題也會困擾患者,如食物過敏,花粉熱,哮喘,或濕疹。目前,在中國,均可以通過佳學(xué)基因解碼基因檢測進(jìn)行預(yù)防性風(fēng)險(xiǎn)檢測,提前預(yù)知疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),盡早做好防御措施。
發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)制
內(nèi)瑟頓綜合征是由SPINK5基因突變引起的,這個(gè)基因指導(dǎo)合成名為LEKT1的蛋白質(zhì),LEKT1是一種絲氨酸肽酶抑制劑,絲氨酸肽酶抑制劑的作用是控制絲氨酸肽酶的酶活性?;蚪獯a研究人員在皮膚和胸腺中發(fā)現(xiàn)了LEKT1,它在免疫系統(tǒng)中起重要作用。LEKT1控制皮膚角質(zhì)層的表面,為身體與其環(huán)境之間提供了屏障。LEKT1還參與正常的毛發(fā)生長、胸腺中淋巴細(xì)胞的發(fā)育以及觸發(fā)免疫系統(tǒng)功能的肽酶的控制。
SPINK5基因中的突變導(dǎo)致無法控制絲氨酸肽酶活性的LEKT1蛋白。LEKT1功能的缺乏使得絲氨酸肽酶異?;钴S并分解角質(zhì)層中的大量蛋白質(zhì)。因此,皮膚脫落過多,角質(zhì)層太薄而容易破裂,導(dǎo)致內(nèi)瑟頓綜合征出現(xiàn)皮膚異常。LEKT1功能的喪失也導(dǎo)致異常的毛發(fā)生長和免疫功能障礙,導(dǎo)致過敏,哮喘和濕疹。
此外,其他基因的突變也可能導(dǎo)致內(nèi)瑟頓綜合征。因此,單測SPINK5基因是不夠更多的,佳學(xué)基因內(nèi)瑟頓綜合征基因解碼基因檢測不僅囊括了常見的這些基因,還研發(fā)出其他與疾病相關(guān)的基因,檢測位點(diǎn)更加更多、正確。
如何擺脫疾病困擾
內(nèi)瑟頓綜合征是以常染色體隱性遺傳模式進(jìn)行遺傳的,由于基因病是隨著血緣關(guān)系來傳遞的,婚戀使得基因重新組合,佳學(xué)基因解碼可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會。通過致病基因鑒定技術(shù)找到引起該病發(fā)生的本質(zhì)原因,不僅能為自己找到個(gè)性化的治療方法,也可幫助后代不再患有這種疾病。越早接觸、了解,越早有利于家庭和個(gè)人。
延伸閱讀:【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)瑟頓綜合征基因解碼、基因檢測
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)