【佳學(xué)基因檢測(cè)】與高脯氨酸血癥相關(guān)的精神病學(xué)表型：系統(tǒng)評(píng)價(jià)基因檢測(cè)

面部脂肪組織逐漸喪失基因檢測(cè)：

根據(jù) 抑郁癥基因位點(diǎn)可靠性分析基因檢測(cè)在婚戀中的應(yīng)用主法在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet》?2021 Jul;186(5):289-317..發(fā)表了一篇題目為《 與高脯氨酸血癥相關(guān)的精神病學(xué)表型：系統(tǒng)評(píng)價(jià)完成?！返奈恼拢M(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Yasmin Namavar?,?Denise Joanne Duineveld,?Geertje Ingena Angelique Both,?Ania Maria Fiksinski,?Jacob Abraham Schrey Vorstman,?Nanda Margriet Verhoeven-Duif,?Janneke Rozemarijn Zinkstok等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?34302426

本文關(guān)鍵詞

22q11缺失綜合征； ALDH4A1；產(chǎn)品；高脯氨酸血癥;精神錯(cuò)亂。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

JIAXUE GENETICS:?34302426

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性?xún)?nèi)容：

與高脯氨酸血癥相關(guān)的精神病學(xué)表型：系統(tǒng)評(píng)價(jià)

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

型和 II 型高脯氨酸血癥是由脯氨酸降解中斷引起的遺傳代謝紊亂。有人提出高脯氨酸血癥與發(fā)育障礙和精神障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，但有關(guān)高脯氨酸血癥患者精神表型的詳細(xì)信息有限。根據(jù) PRISMA 指南，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)進(jìn)行了系統(tǒng)評(píng)價(jià)，以闡明高脯氨酸血癥患者的精神表型。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)篩選了 1753 項(xiàng)研究，包括 35 項(xiàng)進(jìn)行分析，包括 20 項(xiàng)病例報(bào)告和 15 項(xiàng)病例對(duì)照和隊(duì)列研究。從這些研究中，觀察到一種常見(jiàn)的精神病表型，即發(fā)育遲緩、智力殘疾、自閉癥譜系障礙和精神病譜系障礙的高發(fā)病率。在大多數(shù)情況下，已知高脯氨酸血癥的遺傳原因，包括 PRODH 和 ALDH4A1 基因的突變以及染色體 22q11.2 的缺失。沒(méi)有發(fā)現(xiàn)生化表型-臨床表型相關(guān)的證據(jù)；也就是說(shuō)，沒(méi)有觀察到較高的脯氨酸水平與特定的精神表型之間存在關(guān)聯(lián)。這表明基因組和環(huán)境因素可能有助于臨床結(jié)果。需要更多的研究來(lái)闡明高脯氨酸血癥是否是導(dǎo)致高脯氨酸血癥患者發(fā)生精神疾病風(fēng)險(xiǎn)增加的主要原因，或者高脯氨酸血癥和精神疾病是否都是共同潛在機(jī)制的后果。

 神經(jīng)系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測(cè)

 

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