【佳學(xué)基因檢測(cè)】帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能：罕見病可以預(yù)防的基因檢測(cè)

帕金森氏癥及靜坐不能是同一個(gè)原因的基因檢測(cè)：

 

根據(jù) 精神相關(guān)多病征的致病基因鑒定基因解碼的分析研究，國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《J Clin Transl Res》 2021 May 14;7(3):297-301發(fā)表了一篇題目為《 e1143g聚合酶γ突變藥物誘發(fā)的帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能一例——無辜的旁觀者還是罪魁禍?zhǔn)祝俊返奈恼?，進(jìn)一步講述了帕金森氏癥、不能靜坐這看起來是兩個(gè)疾病的致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Pretty Sara Idiculla, Syed Taimour Hussain , Junaid Habib Siddiqui等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 34179544

本文關(guān)鍵詞

非典型帕金森??；聚合酶 γ 1 相關(guān)的帕金森病；聚合酶γ突變障礙。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

JIAXUE GENETICS: 34179544

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

e1143g聚合酶γ突變藥物誘發(fā)的帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能一例——無辜的旁觀者還是罪魁禍?zhǔn)祝?/p>

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

背景與目的：聚合酶γ（POLG）是一種在線粒體基因組復(fù)制中起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。 POLG 相關(guān)疾病構(gòu)成一系列重疊表型，可以從嬰兒早期到成年晚期出現(xiàn)。帕金森癥是與 POLG 突變相關(guān)的賊常見的運(yùn)動(dòng)障礙。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)還總結(jié)了所有報(bào)告的與 POLG 相關(guān)的帕金森病病例，并進(jìn)行了文獻(xiàn)回顧。結(jié)論：文獻(xiàn)檢索發(fā)現(xiàn) 55 例符合人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)的“POLG 相關(guān)帕金森病”病例。這些突變可以在臨床上影響多個(gè)器官系統(tǒng)。帕金森癥是賊常見的與 POLG 突變相關(guān)的運(yùn)動(dòng)障礙。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)對(duì)這位患有帕金森癥和腦病反復(fù)發(fā)作的患者進(jìn)行了分子分析。本病例中發(fā)現(xiàn)的 E1143G 突變純屬巧合，文獻(xiàn)報(bào)道為非致病性或良性變異。對(duì)患者的相關(guān)性：E1143G 是一種非致病性變異，多項(xiàng)研究表明其與其他 POLG 突變同時(shí)發(fā)生可加重疾病的發(fā)生和嚴(yán)重性。文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)和人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)自己案例的經(jīng)驗(yàn)表明，E1143G 的致病性是有爭(zhēng)議的，未來涉及這種特殊變異的研究可能有助于了解其病理后果。聚合酶 γ 1 相關(guān)的帕金森??；聚合酶γ突變障礙。

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