【佳學(xué)基因檢測】1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)是英文Episodic ataxia type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測？

發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)2型（EA2）的特征在于共濟(jì)失調(diào)，眩暈和惡心的陣發(fā)性發(fā)作，持續(xù)時(shí)間通常持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天。 發(fā)作可能與構(gòu)音障礙，復(fù)視，耳鳴，肌張力障礙，偏癱和頭痛有關(guān)。 大約50％的EA2患者患有偏頭痛。 發(fā)病通常發(fā)生在兒童期或青春期早期（年齡范圍2-32歲）。 發(fā)作頻率范圍從一年一次或兩次到一周三次或四次。 壓力，勞累，咖啡因，酒精，發(fā)燒，熱和苯妥英可引發(fā)發(fā)作; 通過給予乙酰唑胺或4-氨基吡啶可以使它們的頻率和嚴(yán)重程度停止或降低。 在發(fā)作期間，個(gè)體可能賊初是無癥狀的，但通常會發(fā)展出癥狀，有眼球震顫，追蹤和掃視改變，以及共濟(jì)失調(diào)。該病臨床表征有：耳鳴；眼球震顫；凝視誘發(fā)眼震；復(fù)視；構(gòu)音障礙；肌無力；肌張力障礙；發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)；肌強(qiáng)直；感覺異常；小腦蚓部萎縮；下?lián)粜脱矍蛘痤?；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Episodic ataxia type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Episodic ataxia type 1致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

Episodic ataxia type 1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:108500；ICD編碼是G11.8

1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)