【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征是英文Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;GSS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性朊病毒疾病通常表現(xiàn)為認(rèn)知困難，共濟(jì)失調(diào)和肌陣攣（肌肉群和/或整個(gè)肢體的突然猛拉運(yùn)動(dòng)）。這些特征的出現(xiàn)和/或優(yōu)勢(shì)的順序以及其他相關(guān)的神經(jīng)和精神病學(xué)發(fā)現(xiàn)各不相同。家族性Creutzfeldt-Jakob?。╢CJD），Gerstmann-Str?ussler-Scheinker（GSS）綜合征和致命性家族性失眠癥（FFI）代表遺傳性朊病毒病的核心表型。注意：已經(jīng)提出了第四種臨床表型，稱為亨廷頓病樣-1（HDL-1），但這是基于單一報(bào)告，并且潛在的病理特征將其歸類為GSS。雖然很明顯這四種亞型顯示出重疊的臨床和病理特征，但在為受影響的個(gè)體及其家屬提供有關(guān)預(yù)期臨床過(guò)程的信息時(shí)，對(duì)這些表型的識(shí)別可能是有用的。發(fā)病年齡范圍從生命的第三個(gè)到第九個(gè)十年。該課程從幾個(gè)月到幾年不等（通常為5-7歲;在極少數(shù)情況下，> 10年）。臨床特征：精神病;蕭條;攻擊性行為;情緒波動(dòng);人格改變;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;反射消失;帕金森病;扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙;震顫;情緒變化;減肥;剛性;步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。該病臨床表征有：精神病；抑郁；攻擊性行為；情緒波動(dòng)；性格改變；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；神經(jīng)反射消失；帕金森癥；扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙；震顫；情緒改變；體重減輕；強(qiáng)直；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。

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常染色體顯性

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:137440；ICD編碼是A81.8

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