芳香I-氨基酸脫羧酶（AADC）缺陷是什么？
芳香I-氨基酸脫羧酶（AADC）缺陷是一種遺傳性疾病，它影響神經(jīng)系統(tǒng)中某些細(xì)胞間傳遞信號(hào)的方式。AADC缺陷病的癥狀通常出現(xiàn)在新生兒出生的更先進(jìn)年。受影響的嬰兒可能有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，肌無(wú)力、肌肉僵硬、移動(dòng)困難和四肢不自主的蠕動(dòng)。他們可能缺乏能量（嗜睡），吃的不好，容易受驚嚇，還有睡眠障礙?；加蠥ADC缺陷的人可能發(fā)生動(dòng)眼神經(jīng)危機(jī)，涉及到眼球異常轉(zhuǎn)動(dòng)，極端易怒和焦慮，疼痛、肌肉痙攣、不受控制的運(yùn)動(dòng)，尤其是頭部和頸部。
AADC缺乏可能影響自主神經(jīng)系統(tǒng)，該系統(tǒng)控制著非自愿的身體過(guò)程，如血壓和體溫的調(diào)節(jié)。產(chǎn)生的癥狀和體征包括眼瞼下垂，眼睛的瞳孔的收縮（減數(shù)分裂），不適當(dāng)?shù)幕蚴軗p的出汗，鼻塞，流口水，控制體溫的能力降低，血壓過(guò)低（低血壓）低酸性胃內(nèi)容物回流到食道（胃食管反流），低血糖(低血糖癥)、暈倒（昏厥）和心臟驟停。芳香I-氨基酸脫羧酶（AADC）缺陷基因檢測(cè)哪里做？
AADC是怎么發(fā)生的呢？
AADC 缺乏是一種罕見(jiàn)病，全世界大約只有100例患者在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中出現(xiàn)過(guò)。其中約20%的人來(lái)自臺(tái)灣。
DDC基因突變導(dǎo)致了AADC缺乏，DDC基因可以控制生成AADC的酶，這在神經(jīng)系統(tǒng)中很重要。這種酶可以從其他分子中產(chǎn)生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神經(jīng)遞質(zhì)，它們是傳遞神經(jīng)細(xì)胞信號(hào)的化學(xué)信使，在大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）和身體的其它部分（外周神經(jīng)系統(tǒng)）之間傳遞信息。DDC基因突變導(dǎo)致AADC酶活性降低。如果沒(méi)有足夠的這種酶，神經(jīng)細(xì)胞會(huì)產(chǎn)生較少的多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是正常神經(jīng)系統(tǒng)功能所必需的，而這些神經(jīng)遞質(zhì)水平的變化會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力障礙、運(yùn)動(dòng)異常以及患有AADC缺乏的人的自主神經(jīng)功能障礙。芳香I-氨基酸脫羧酶（AADC）缺陷基因檢測(cè)哪里做？
AADC會(huì)遺傳么？
這種疾病是常染色體隱性遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都有突變，具有常染色體隱性條件的個(gè)體的父母每人攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)除癥狀。
如何預(yù)防AADC？
ADCC缺陷是一種基因突變病，這就需要進(jìn)行基因檢測(cè)，才可以對(duì)癥治療。可以選擇罕見(jiàn)病基因解碼服務(wù)，為您的健康保駕護(hù)航。芳香I-氨基酸脫羧酶（AADC）缺陷基因檢測(cè)哪里做？
