【佳學基因檢測】APP 基因中的希臘變體：APP 突變的表型譜基因檢測

繼發(fā)于骨髓增生性腫瘤的白血病基因檢測：

根據(jù) 抑郁癥的藥物研究基因檢測如何增加藥物的有效性在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Int J Mol Sci》?2021 Nov 16;22(22):12355..發(fā)表了一篇題目為《 APP 基因中的希臘變體：APP 突變的表型譜完成。》的文章，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Stefania Kalampokini,?Despoina Georgouli?,?Eleni Patrikiou,?Antonios Provatas?,?Varvara Valotassiou,?Panagiotis Georgoulias,?Cleanthe Spanaki,?Georgios M Hadjigeorgiou,?Georgia Xiromerisiou?等完成。研究結果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?34830236

本文關鍵詞

淀粉樣前體蛋白；復制;突變;表型。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?34830236

基因解碼檢測研臨床相關性內容：

APP 基因中的希臘變體：APP 突變的表型譜

基因檢測臨床結論：

編碼淀粉樣前體蛋白 (APP) 的基因突變導致常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病 (AD)。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測介紹了一例 68 歲女性，她出現(xiàn)癲癇發(fā)作、神經(jīng)精神癥狀和進行性記憶力下降，并被發(fā)現(xiàn)攜帶一種新的 APP 變體，c.2062T>G pLeu688Val。在 PubMed 和 Web of Science 數(shù)據(jù)庫中對所有報告的 APP 突變導致的 AD 病例進行了全面的文獻回顧。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測回顧了 98 項研究，共 385 例。發(fā)病的平均年齡為 51.3 ± 8.3（31-80 歲）。突變賊常位于外顯子 17 (80.8%) 和 16 (12.2%)。賊常見的癥狀是癡呆、視覺空間癥狀、失語、癲癇和精神癥狀。 β-淀粉樣蛋白區(qū)域的突變，特別是外顯子 17，與高致病性和較年輕的發(fā)病年齡有關。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測描述了希臘人群中第二個報道的 APP 突變。 APP 突變對疾病表達的作用可能不同，并且它們的表型是異質的。

 心血管系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測