【佳學(xué)基因檢測(cè)】冷漠：GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征基因檢測(cè)

針對(duì)癌癥中的 DNA 損傷反應(yīng)基因檢測(cè)：

根據(jù) 精神分裂癥的遺傳性分析基因檢測(cè)如何阻斷疾病的遺傳在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Parkinsonism Relat Disord》?2021 Oct;91:1-8..發(fā)表了一篇題目為《 冷漠：GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Ioanna Pachi,?Christos Koros,?Athina M Simitsi,?Dimitra Papadimitriou?,?Anastasia Bougea,?Andreas Prentakis,?Nikolaos Papagiannakis,?Maria Bozi,?Roubina Antonelou,?Efthalia Angelopoulou,?Ion Beratis,?Maria Stamelou,?Xenia Geronicola Trapali,?Sokratis G Papageorgiou,?Leonidas Stefanis等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?34425330

本文關(guān)鍵詞

冷漠；非清單承運(yùn)人；帕金森病。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

JIAXUE GENETICS:?34425330

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

冷漠：GBA和LRRK2非表現(xiàn)突變攜帶者的一個(gè)被低估的特征

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

簡(jiǎn)介：與健康對(duì)照組 (HC) 相比，在帕金森病 (PD) 的非表現(xiàn)突變攜帶者中觀察到運(yùn)動(dòng)和非運(yùn)動(dòng)特征的患病率更高。目的是檢測(cè)沒有PD和HC的GBA和LRRK2突變攜帶者在神經(jīng)精神癥狀方面的差異。結(jié)果：在這項(xiàng)研究中，對(duì)285名GBA非表現(xiàn)攜帶者、369名LRRK2非表現(xiàn)攜帶者和195名HC進(jìn)行了神經(jīng)精神病學(xué)評(píng)估。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，與 HC 相比，GBA 非表現(xiàn)突變攜帶者表現(xiàn)出冷漠的可能性是 HC 的 2.6 倍，即使在調(diào)整協(xié)變量后也是如此（調(diào)整后的 OR = 2.6，95% CI = 1.1-6.3，p = 0.031）。與 HC 相比，LRRK2 攜帶者的冷漠比例更高，但并不顯著。與 LRRK2 攜帶者相比，GBA 攜帶者出現(xiàn)焦慮特征的可能性高 1.5 倍（調(diào)整后的 OR = 1.5，95% CI = 1.1-2.2，p = 0.015）。其他神經(jīng)精神癥狀，如精神病或抑郁表現(xiàn)，在各組之間沒有差異。結(jié)論：冷漠癥狀可能出現(xiàn)在非表現(xiàn)突變攜帶者，特別是GBA的診斷前階段。縱向數(shù)據(jù)，包括詳細(xì)的神經(jīng)精神評(píng)估和神經(jīng)影像學(xué)，對(duì)于進(jìn)一步研究這一發(fā)現(xiàn)的病理生理學(xué)基礎(chǔ)至關(guān)重要。非清單承運(yùn)人；帕金森病。

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