【佳學基因-基因檢測】如何預防致命性疾病-----早發(fā)致命性心肌病
早發(fā)致命性心肌?。‥OMFC)是一種遺傳性肌肉疾病,對用于運動以及心臟肌肉的骨骼肌影響較大。這種病情的特征是骨骼肌衰弱,且在嬰兒期初期變得顯著?;颊叩倪\動能力的發(fā)展會受影響,如坐著、站立和行走。從兒童開始,早發(fā)致命性心肌病的患者也可能會患有一種名叫攣縮的關節(jié)畸形,會限制頸部和背部的運動。由脊柱異常的側向彎曲導致的脊柱側凸,也會在兒童時期發(fā)病。
另一種形式的早發(fā)致命性心肌病叫做擴張性心肌病。擴張型心肌病擴大并衰弱心肌,阻礙心臟有效地輸送血液。這種疾病的癥狀和體征包括心律不齊(心律失常)、呼吸急促、極度疲勞以及腿部和腳部腫脹。與早發(fā)致命性心肌病相關的心臟異常通常在兒童時期發(fā)病,且在骨骼肌發(fā)生異常之后變得顯著?;颊叩?a href='http://m.vigrxplusreviewsreal.com/cp/fenxian/2020/24467.html' target='_blank'>心臟病惡化速度加快,通常在青春期或青年時期發(fā)生心力衰竭和猝死。
個體基因差異是導致早發(fā)致病性心肌病的重要因素
早發(fā)致病性心肌病是由TTN基因突變引起。該基因指導合成肌聯(lián)蛋白,其在骨骼 和心肌功能中有著重要作用。
在肌肉細胞中,肌聯(lián)蛋白是肌節(jié)結構的重要組成部分。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位,它們由蛋白質合成,這種蛋白質提供肌肉收縮所需的機械力。肌聯(lián)蛋白在肌節(jié)中有幾個功能,這種蛋白質賊重要的作用之一是為這些細胞構造提供結構、靈活性和穩(wěn)定性。肌聯(lián)蛋白也在化學信號傳導和組裝新的肌節(jié)中發(fā)揮作用。
引起早發(fā)致病性心肌病的TTN基因,由于突變導致產(chǎn)生了短的的肌聯(lián)蛋白。有缺陷的蛋白質會破壞肌節(jié)的功能,影響骨骼肌和心肌的正常收縮。這些肌肉異常是早發(fā)致病性心肌病的基礎特征,包括骨骼肌衰弱和擴張型心肌病。
基因檢測早發(fā)致病性心肌病的案例一例
基因解碼對來自23個家族中先天性心肌病和原發(fā)性心臟病的31名患者進行了致病基因鑒定基因檢測,發(fā)現(xiàn)TTN基因中在4個家族的5名患者中鑒定了純合突變。臨床表現(xiàn)的嚴重程度也不同。在某一家庭中,兩名父母的兄弟有中度至重度肘關節(jié)攣縮。且在其19歲時出現(xiàn)無癥狀擴張型心肌??;另一個家庭中的患者出現(xiàn)新生兒低血壓的癥狀,直到2歲才行走。在她在6歲時患有肘關節(jié)和踝關節(jié)攣縮,16歲時出現(xiàn)擴張型心肌病。其余兩個家庭中的患者,分別在13歲、14歲時出現(xiàn)嚴重的擴張性心肌病,并進行了心臟移植。雖然父母們都沒有任何肌病或心肌病的表現(xiàn),但所有家族患者中均出現(xiàn)嚴重的脊柱側彎。