什么是法布雷???有什么癥狀?
法布雷病是一種遺傳性疾病,由身體細(xì)胞中一種叫酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)的脂肪積累引起的。從童年開始,?;拾贝既禾擒?Gb3)的積累導(dǎo)致多個(gè)身體器官產(chǎn)生不同的癥狀。法布雷病的癥狀有疼痛,尤其是肢端感覺異常,皮膚上長小的深紅色斑點(diǎn),血管角質(zhì)瘤,少汗,角膜渾濁,胃腸道功能異常,耳鳴甚至喪失聽力。法布雷病還會(huì)有潛在的危及生命的并發(fā)癥,如進(jìn)行性腎損傷,心臟病發(fā)作和中風(fēng)。一些輕癥患者在日常生活中僅有心臟或腎臟的紊亂。法布雷病基因檢測去那里做?
每40,000至6萬名男性中有1名患法布雷病,當(dāng)然女性也可能患病,輕癥的遲發(fā)型法布雷病可能比嚴(yán)重的經(jīng)典型法布雷病更常見。
身體有不明原因的紅疹,消化不良等胃腸功能異常,耳鳴或聽力下降、心臟病的人在進(jìn)行基因檢測、基因解碼時(shí)應(yīng)將法布雷病的原因考慮在內(nèi),這也是為什么進(jìn)行更多的致病基因鑒定基因解碼是非常必要的——避免錯(cuò)過更嚴(yán)重疾病的。法布雷病基因檢測去那里做?
基因突變是法布雷病發(fā)生的根本原因
基因解碼研究顯示:GLA基因突變可以導(dǎo)致法布雷病。GLA基因編碼一種叫α-半乳糖苷酶的酶,這種酶在溶酶體中具有有活性,通常分解一種叫酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)的脂肪。GLA基因突變改變了酶的結(jié)構(gòu)和功能,不能其有效分解這種脂肪,導(dǎo)致酰基鞘氨醇三己糖苷在身體細(xì)胞中積累,尤其是皮膚中的血管、腎臟、心臟和神經(jīng)系統(tǒng)中。導(dǎo)致?;拾贝既禾擒盏闹饾u積累會(huì)破壞細(xì)胞,引起法法布雷病的不同癥狀和體征。
GLA基因突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶失活,引起經(jīng)典形式的法布雷病癥狀一般比較嚴(yán)重;但基因突變導(dǎo)致酶的活性降低但并不是有效失活,通常引起的是溫和的遲發(fā)型法布雷病,僅影響心臟或者腎臟。法布雷病基因檢測去那里做?
由于每個(gè)的基因不同,即使患相同疾病的病因也是不同的,導(dǎo)致法布雷病的致病基因有很多,如果基因檢測只檢查GLA基因,檢出率遠(yuǎn)沒有基因解碼對于法布雷病的致病基因進(jìn)行窮盡式基因解碼來的要高,這也是為什么很多人做了各種檢查都沒找到病因,而通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼卻能夠找到病因的原因。
法布雷病的遺傳模式
法布雷病是X連鎖遺傳。由于男性只有一個(gè)X染色體,所以每個(gè)細(xì)胞中GLA基因的一個(gè)拷貝突變足以致?。欢杂袃蓚€(gè)X染色,所以細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝的突變是的女性的癥狀沒有男性嚴(yán)重,甚至不會(huì)有任何癥狀。
不同于其他X連鎖疾病,法布雷病在許多具有GLA基因突變的女性中會(huì)引起明顯的醫(yī)學(xué)問題。這些女性可能會(huì)有許多法布雷病的典型癥狀,包括神經(jīng)系統(tǒng)異常,腎臟問題,慢性疼痛和疲勞。同時(shí)會(huì)增加生高血壓,心臟病,中風(fēng)和腎衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。法布雷病的體征和癥狀通常出現(xiàn)較晚,在女性患者的癥狀要比男性的更加溫和。小部分?jǐn)y帶GLA基因的一個(gè)拷貝突變的女性不會(huì)有法布雷病的癥狀和體征。
這是一種基因病、可以遺傳的,佳學(xué)基因建有《人的基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》,可以分析發(fā)現(xiàn)引起這種病疾病的任何一種原因,幫助患者得到針對性的個(gè)性化的治療,幫助后代不再患有這種疾病。法布雷病基因檢測去那里做?
法布雷病的防治
基因解碼研究人員建議,對于法布雷病的患者可了解酶替代療法用于預(yù)防原發(fā)病的并發(fā)癥。也可以結(jié)合正確基因解碼配合有效的正確營養(yǎng)素積極預(yù)防心血管性疾病,防止缺血性心臟病和腦血管疾病的發(fā)生,密切監(jiān)測評估心臟功能和腎臟功能,以及腦MRI / MRA監(jiān)測大腦情況。
當(dāng)然,不僅僅是針對法布雷病,隨著腫瘤的高發(fā)和慢性疾病嚴(yán)重影響我們的生活質(zhì)量,同樣可以對常見腫瘤和重大疾病通過基因解碼,在疾病未發(fā)生之前進(jìn)行評估,提前預(yù)知疾病的發(fā)生。再通過針對性的預(yù)防干預(yù)措施,如定期針對性體檢、正確營養(yǎng)素的應(yīng)用,遠(yuǎn)離疾病誘因,可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。