【基因檢測(cè)基因解碼案例】先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血——佳學(xué)基因
病情描述：
2018年3月，一個(gè)出生剛剛65天的男性嬰兒漢族，出生后面色蒼白，就診前4天病情加重，展轉(zhuǎn)入北京兒童醫(yī)院就診。觀察發(fā)現(xiàn)患兒面色蒼白進(jìn)行性加重，無(wú)發(fā)熱和出血。經(jīng)尋問(wèn)：出生后5 天即有貧血和黃疸。臨床檢查血常規(guī)示血紅蛋白80.8 g/L，于新生兒科輸注濃縮紅細(xì)胞0.25 U治療好轉(zhuǎn)出院。父母非近親結(jié)婚，家族史無(wú)異常，父母及直系血緣親屬都沒(méi)有患過(guò)該病?；純合档?胎第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，生后母乳喂養(yǎng)。
常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情
發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，重度貧血貌，無(wú)皮膚和鞏膜黃染，無(wú)特殊面容，脾肋下3 cm，肝無(wú)腫大。
血常規(guī)：白細(xì)胞7.70×109/L，紅細(xì)胞1.86×1012/L，血紅蛋白54 g/L，紅細(xì)胞比積0.16，平均紅細(xì)胞體積84.4 fl，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量29 pg，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度344 g/L，血小板425×109/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞先進(jìn)值26.8×109/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.014?？偰懠t素17.1 μmol/L，直接膽紅素6.0 μmol/L，間接膽紅素11.1 μmol/L。鐵蛋白886.8 μg/L。骨髓象：有核紅細(xì)胞增生明顯活躍，紅系增生旺盛，以中晚幼為主，易見(jiàn)雙核紅及碳核樣的晚幼紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞輕度大小不均，畸形明顯，易見(jiàn)嗜多色、點(diǎn)彩紅細(xì)胞，可見(jiàn)少量球形、棘形及不規(guī)則形等異形紅細(xì)胞。
血紅蛋白電泳正常，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性正常，紅細(xì)胞滲透性脆性試驗(yàn)正常，coomb's試驗(yàn)(-)。
基因檢測(cè)未查出病因
在某基因檢測(cè)公司進(jìn)行地中海貧血全套基因檢測(cè)沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼找致病基因
佳學(xué)基因取患兒3ml抗凝靜脈血，采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)患者20號(hào)染色體SEC23B基因二號(hào)外顯子第53位存在雜合改變，c.G53A雜合性改變，使得體內(nèi)的蛋白質(zhì)發(fā)生pR18H結(jié)構(gòu)和功能變化。16號(hào)外顯子1831發(fā)生處和cC1831T雜合性改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)出現(xiàn)p.R611W結(jié)構(gòu)和功能變化?；颊哳净嫉氖?a href="http://m.vigrxplusreviewsreal.com/kt/jibingyujiyin/2018/0702/980.html" style="box-sizing: border-box; color: rgb(49, 148, 208); background-color: transparent; text-decoration: none; outline: none; cursor: pointer; transition: color 0.3s; touch-action: manipulation;" target="_blank">先天性紅細(xì)胞生成異常貧血II型，英文縮寫(xiě)為CDAII型。
胞生成障礙性貧血.jpg)
二胎健康寶貝基因解碼
患兒母親2號(hào)外顯子序列同患兒一致，而16號(hào)外顯子序列正常，患兒父親序列均正常。佳學(xué)基因認(rèn)為患兒父母正常生育可生育健康二胎。
致病基因鑒定可分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.vigrxplusreviewsreal.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
