基因解碼導(dǎo)讀
許凱(化名)得了腫瘤,在醫(yī)院和家里奔波,每天在頭腦中想同樣的問題?會不會轉(zhuǎn)移?會不會惡化。有很多基因檢測公司聯(lián)系自己,醫(yī)院也有推薦。到底該怎么選擇呢?基因檢測讓人煩,太多了。有的價格只有十幾塊錢。很難相信一個十幾塊錢的基因檢測可以知道腫瘤轉(zhuǎn)移的問題?;蚪獯a聽起來更靠譜。腫瘤基因解碼與腫瘤基因檢測有什么區(qū)別呢?
腫瘤基因解碼的現(xiàn)狀
在腫瘤的治療研究中,人們不用基因檢測這一個說法。業(yè)內(nèi)專家只會采用一個科學(xué)、更多的研究程序。首先是獲得全部基因序列,然后采用不同的分析方法了解腫瘤轉(zhuǎn)移的原因。獲得全部基因序列是指有用全基因組測序的方法,獲得腫瘤組織或血液組織的全部基因序列。這個序列的總量在62億左右(參閱人體的全部基因有多少?)。國際上,已經(jīng)進(jìn)行了幾項大規(guī)模的腫瘤全基因組測序(WGS)分析工作,通過獲取腫瘤轉(zhuǎn)折體內(nèi)的基因突變序列或者是基因變異序列,我們解碼了不同類型成人和兒科腫瘤發(fā)生的分子機制,形成了腫瘤發(fā)生的分子基礎(chǔ)是腫瘤個性化治療的信息基礎(chǔ)這樣的共識,這推動了以基因組突變信息為指導(dǎo)制定腫瘤治療方案的腫瘤個性化治療策略。也使臨床腫瘤醫(yī)生為腫瘤的治療獲得了新的幫助和希望。但是,迄今為止所做過的分析都是采用原發(fā)性腫瘤組織進(jìn)行的,而使人類難以承受的腫瘤折磨以及導(dǎo)致90%腫瘤患者死亡的是轉(zhuǎn)移性腫瘤。但是,轉(zhuǎn)移性腫瘤的研究非覚缺乏。
在研究方法上,大部分對腫瘤的分析是局限于某一種腫瘤類型,獲取基因序列的方法往往是panel.html">采用PANEL的方法進(jìn)行靶向基因測序,或者是采用全外顯子測序。不管是高度異質(zhì)性的原發(fā)性腫瘤,還是發(fā)生了轉(zhuǎn)移的轉(zhuǎn)移性細(xì)胞中,腫瘤基因組都會隨著時間而發(fā)生變化,對轉(zhuǎn)移性腫瘤的基因組的了解將有助于改進(jìn)晚期腫瘤的治療。為了進(jìn)一步推進(jìn)對腫瘤轉(zhuǎn)移的分子機制的研究,保持轉(zhuǎn)移基因解碼相對于腫瘤轉(zhuǎn)移基因檢測的優(yōu)勢,腫瘤轉(zhuǎn)移的基因解碼研究采用了新的策略。
腫瘤轉(zhuǎn)移基因解碼研究采用了哪兒新的策略?
在2019年12月發(fā)表的腫瘤轉(zhuǎn)移的基因解碼研究中,基因解碼研究人員從2399名患者中,獲得了2520對腫瘤組織和正樣組織樣品對。這種正常組織和腫瘤組織成對獲取是研究級別的基因信息分析所采用的。由于參與測序、分析和解碼的樣品數(shù)量大,腫瘤的類型、發(fā)病年齡都在分析中得到了很好的反映。研究采用了更為優(yōu)化的生物信息分析方法,鑒定出59,472,629個單核苷酸變異(SNVs)、839,126個多核苷酸變異(MNVs)、9,598,205個插入缺失(indels)和653,452個結(jié)構(gòu)變異(SVs)
目前,腫瘤的基因解碼已經(jīng)有了哪些具體的應(yīng)用?
- 腫瘤風(fēng)險評估基因解碼、基因檢測:分析評估受檢者體內(nèi)存在的腫瘤風(fēng)險位點,將受體者的腫瘤風(fēng)險定位到特定的點上,并根據(jù)受檢者的腫瘤風(fēng)險原因設(shè)計腫瘤防治方案。
- 腫瘤致病基因鑒定基因解碼:查找腫瘤患者的致病基因,根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案,讓后代及二胎不再罹患腫瘤。
- 腫瘤靶向用藥指導(dǎo)
- 腫瘤化療用藥指導(dǎo)
- 腫瘤轉(zhuǎn)移風(fēng)險評估
轉(zhuǎn)移性腫瘤的診斷與治療
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