【佳學(xué)基因檢測】肢端肥大癥患者的個(gè)性化醫(yī)療基因檢測

體異異常及腫瘤發(fā)生那些事兒的基因檢測證據(jù)基礎(chǔ)

根據(jù)體異異常及腫瘤發(fā)生那些事兒的基因檢測證據(jù)基礎(chǔ)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Mar;28(3):321-332.》在第Endocr Pract期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《肢端肥大癥患者的個(gè)性化醫(yī)療基因檢測》的更先進(jìn)性研究評述文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Dawn Shao Ting Lim?,?Maria Fleseriu?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35032649和?doi: 10.1016/j.eprac.2021.12.017.?Epub 2022 Jan 12.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

SRLs,肢端肥大癥,個(gè)體化治療,帕西羅伊肽,pegvisomant。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?SRLs; acromegaly; individualized treatment; pasireotide; pegvisomant.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

如果治療不當(dāng)，肢端肥大癥會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)病率和死亡率。除了胰島素樣生長因子1和生長激素正?；约澳[瘤縮小外，治療目標(biāo)還包括緩解癥狀、控制并發(fā)癥和改善患者的生活質(zhì)量。手術(shù)切除是大多數(shù)患者的一線治療選擇，很少有患者在術(shù)前接受藥物治療。生長抑素受體配體（SRL）是一種可注射的藥物，賊近又有口服膠囊，是治療持久性疾病的一線藥物治療的基石。然而，一些因素，包括稀疏的顆粒狀腺瘤、生長抑素受體缺失或低水平、T2高強(qiáng)度成像、年輕和芳香烴受體相互作用蛋白突變，可以預(yù)測先進(jìn)代SRL耐藥性。具有這些特征的患者可能更適合使用生長激素受體拮抗劑pegvisomant，或者在大腫瘤的情況下，使用第二代SRL帕西雷肽。對于生物化學(xué)仍不受控制或單藥治療后殘留腫瘤較多的患者，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行聯(lián)合治療。已經(jīng)證明，當(dāng)SRLs與聚乙二醇磺胺嘧啶核苷（pegvisomant）聯(lián)合使用時(shí)，其具有有效且經(jīng)濟(jì)的劑量節(jié)約效應(yīng)。有了如此廣泛的醫(yī)療選擇，根據(jù)患者的獨(dú)特特征和偏好定制治療變得越來越重要，其目標(biāo)是個(gè)性化管理，以實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量的結(jié)果。

 罕見病-亨廷頓氏舞蹈癥