【佳學(xué)基因檢測(cè)】水通道蛋白-2轉(zhuǎn)錄調(diào)控和X連鎖遺傳性腎源性尿崩癥治療的基因檢測(cè)產(chǎn)生新見(jiàn)解

泌尿科專(zhuān)家論壇基因檢測(cè)的全面性保障

根據(jù)泌尿科專(zhuān)家論壇基因檢測(cè)的全面性保障，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《?2019 Jun; 38(2): 145–158.》在第Kidney Res Clin Pract.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《水通道蛋白-2轉(zhuǎn)錄調(diào)控和X連鎖遺傳性腎源性尿崩癥治療的基因檢測(cè)產(chǎn)生新見(jiàn)解》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Hyun Jun Jung?and?Tae-Hwan Kwon完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?31189221和?doi:?10.23876/j.krcp.19.002

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

精氨酸加壓素,水通道蛋白-2,基因表達(dá)調(diào)控,G蛋白偶聯(lián)受體,腎源性尿崩癥

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Arginine vasopressin, Aquaporin-2, Gene expression regulation, G-protein coupled receptors, Nephrogenic diabetes insipidus

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

腎集合管（CD）是腎臟的一個(gè)管狀節(jié)段，在此建立尿液的滲透壓和賊終流速，從而實(shí)現(xiàn)尿液濃度和體內(nèi)水分平衡。CD中水的再吸收取決于精氨酸加壓素（AVP）的作用以及管腔液和周?chē)g質(zhì)之間的跨上皮滲透梯度。AVP與精氨酸加壓素受體2（AVPR2）結(jié)合后，通過(guò)相關(guān)信號(hào)通路誘導(dǎo)CD主細(xì)胞跨細(xì)胞水重吸收。該信號(hào)級(jí)聯(lián)調(diào)節(jié)水通道蛋白水通道蛋白-2（AQP2）。AQP2僅定位于腎臟連接小管和CD。具體而言，AVP刺激含AQP2小泡的細(xì)胞內(nèi)移位至頂端質(zhì)膜，增加CD細(xì)胞的滲透水滲透性。此外，AVP誘導(dǎo)Aqp2基因的轉(zhuǎn)錄，增加Aqp2蛋白的豐度。本綜述通過(guò)對(duì)AVP和Aqp2的概述，為腎CD中Aqp2基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控提供了新的見(jiàn)解。綜述了目前由AVPR2基因突變引起的X連鎖腎源性尿崩癥的治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：

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