【佳學基因檢測】腎源性尿崩癥：基因檢測揭示分子背景和潛在治療方法

腎源性疾病的致病基因基因檢測的使用基礎

根據(jù)腎源性疾病的致病基因基因檢測的使用基礎，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《?2013 Apr; 34(2): 278–301.》在第Endocr Rev.期發(fā)表了一篇標題為《腎源性尿崩癥：基因檢測揭示分子背景和潛在治療方法》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應用研究由Hanne B. Moeller,?S?ren Rittig, and?Robert A. Fenton完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?23360744和doi:?10.1210/er.2012-1044

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

水通道蛋白-2,AQP2,水平衡,精氨酸加壓素,AVP,腎源性尿崩癥

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:The water channel aquaporin-2,AQP2,water balance,arginine vasopressin,AVP, nephrogenic diabetes insipidus

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

水通道蛋白-2（AQP2）在腎集合管中表達，在維持體內(nèi)水分平衡中起著關(guān)鍵作用。該通道由肽類激素精氨酸加壓素（AVP）調(diào)節(jié)，AVP通過2型加壓素受體（AVPR2）發(fā)揮作用。AQP2或AVPR2的功能或調(diào)節(jié)中斷導致腎源性尿崩癥（NDI），這是一種常見的腎源性臨床疾病，以多飲多尿為特征。幾年來，重大的研究工作促進了致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應用研究在基因、細胞、分子和生物學水平上對NDI的理解。NDI通常表現(xiàn)為遺傳性（先天性）NDI，由AVPR2或AQP2基因突變引起；或獲得性NDI，例如由于醫(yī)療或電解質(zhì)紊亂。在這篇文章中，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應用研究全面概述了NDI的遺傳、細胞生物學和病理生理學原因，重點介紹了鋰和其他藥物治療、急性和慢性腎衰竭以及鈣和鉀水平紊亂引起的先天性和后天性NDI。此外，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應用研究還概述了賊近提出的令人興奮的新治療策略，這些策略用于緩解某些形式疾病的癥狀，并繞過G蛋白偶聯(lián)受體信號傳導。

 佳學醫(yī)生豎20190614