【佳學基因檢測】基因檢測發(fā)現(xiàn)新生兒AVPR2（c.541C>T）突變致腎源性尿崩癥

遺傳性腎臟疾病研究中心基因檢測如何升高醫(yī)師水平

根據(jù)遺傳性腎臟疾病研究中心基因檢測如何升高醫(yī)師水平，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《 2020 Dec 26; 8(24): 6418–6424.》在第World J Clin Cases.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測發(fā)現(xiàn)新生兒AVPR2（c.541C>T）突變致先天性腎源性尿崩癥》的基因解碼研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Fa-Tao Lin, Jing Li, Bang-Li Xu, Xiu-Xiu Yang, and Fang Wang完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33392325和PMCID: PMC7760441

基因解碼研究關鍵詞：

新生兒，先天性腎源性尿崩癥，AVPR2基因，基因突變，磁共振成像，病例報告

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: Neonate, Congenital nephrogenic diabetes insipidus, AVPR2 gene, Gene mutation, Magnetic resonance imaging, Case report

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

基因檢測臨床應用正確性與全面性研究背景：先天性腎源性尿崩癥（CNDI）是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，由AVPR2或水通道蛋白2（AQP2）突變引起。到目前為止，關于新生兒CNDI的報道很少。新生兒CNDI早期臨床表現(xiàn)不典型。臨床醫(yī)生對該病缺乏了解，導致經(jīng)常誤診或漏診，這可能導致未能及時進行治療，賊終導致嚴重的并發(fā)癥。本研究回顧性分析了一例經(jīng)基因檢測證實的AVPR2基因突變誘發(fā)CNDI的臨床資料，以提高正確化用藥指導基因檢測正確性及全面性升級方法研究對該病的認識：病例總結：2020年2月1日，一名男性新生兒因7天的發(fā)熱期在出生后17天住院?；颊叩陌Y狀包括反反復熱、高鈉血癥和高氯血癥，這些都很難治療?；颊甙葱栉故?，并在牛奶攝入之間額外提供水。采用氫氯噻嗪和阿米洛利聯(lián)合治療。治療后，體溫和電解質(zhì)水平恢復正常，尿量顯著減少，患者隨后出院?；驕y試證實，患者攜帶AVPR2基因錯義突變c.541C>T（P.R181C），患者母親在同一位點攜帶雜合突變。臨床使用氫氯噻嗪和阿米洛利聯(lián)合治療后，體溫和電解質(zhì)水平恢復正常。直到賊近的隨訪檢查，觀察到正常的體溫、電解質(zhì)水平和生長發(fā)育情況：基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：新生兒期CNDI罕見，臨床表現(xiàn)無特異性，部分患者僅表現(xiàn)為反反復熱和電解質(zhì)紊亂。AVPR2和AQP2的基因檢測可用于CNDI的篩查和基因診斷：

 罕見病-家族性痙攣性截癱