【佳學(xué)基因檢測】引起有效、悠久、長期、很久性新生兒糖尿病的K ATP通道基因缺陷基因檢測與基因型-表型關(guān)系

新生兒糖尿病的出現(xiàn)原因分析基因檢測機構(gòu)選擇方法

根據(jù)新生兒糖尿病的出現(xiàn)原因分析基因檢測機構(gòu)選擇方法，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2021 Feb;22(1):82-92.》在第Pediatr Diabetes期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《引起有效、悠久、長期、很久性新生兒糖尿病的K ATP通道基因缺陷基因檢測與基因型-表型關(guān)系》的藥物尋找研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Sundaramoorthy Gopi , Babu Kavitha , Sekar Kanthimathi , Alagarsamy Kannan , Rakesh Kumar , Rajesh Joshi , Swati Kanodia , Archana Dayal Arya , Sanket Pendsey , Sharad Pendsey , Palany Raghupathy , Viswanathan Mohan , Venkatesan Radha 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 32893419和 doi: 10.1111/pedi.13109. Epub 2020 Sep 15.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

ABCC8基因,KCNJ11基因,激活突變,印度有效、悠久、長期、很久性新生兒糖尿病,磺酰脲。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: ABCC8 gene; KCNJ11 gene; activating mutation; permanent neonatal diabetes mellitus in India; sulfonylurea.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：關(guān)于印度新生兒糖尿?。∟DM）患者的報道很少。KATP通道基因KCNJ11和ABCC8的激活或功能獲得突變是有效、悠久、長期、很久性新生兒糖尿?。≒NDM）的賊主要原因：針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：確定印度181例PNDM患者KATP通道基因缺陷的基因型-表型相關(guān)性基因檢測臨床應(yīng)用效果及科研級數(shù)據(jù)的獲取方法：對181例PNDM患者KCNJ11和ABCC8基因的所有外顯子進(jìn)行直接測序。收集臨床和生化數(shù)據(jù)：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結(jié)果：人體基因序列的個體性差異及其對有效治療的影響在181例患者中確定了39例KATP-NDM的分子基礎(chǔ)（22%）。其中20例有KCNJ11突變，19例有ABCC8突變，因此分別占KCNJ11和ABCC8的51%和49%。ABCC8基因有四個新突變（D1128Tfs*16、Y1287C、S1422T和H1537R）。三名KCNJ11突變患者患有DEND綜合征，發(fā)育遲緩。在19例ABCC8突變患者中，有7例出現(xiàn)發(fā)育遲緩（36.8%）。其中，3名患者（15.7%）有DEND表型，4名患者（21%）有iDEND。在39名患者中，33名（84%）患者轉(zhuǎn)為磺脲類藥物治療（格列本脲）。其中19例（57.5%）患者攜帶KCNJ11突變，14例（42.1%）攜帶ABCC8突變：基因檢測機構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：這是印度新穎對NDM患者進(jìn)行的賊大規(guī)模的研究，證明了KATP通道基因突變篩查在PNDM中的重要性以及格列本脲對印度KATP-PNDM患者的療效。與ABCC8突變患者相比，KCNJ11突變患者的轉(zhuǎn)移成功率更高：

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