【佳學(xué)基因檢測】新鮮冰凍血漿聯(lián)合鐵螯合治療無紅細胞漿蛋白血癥的基因檢測結(jié)果

無紅細胞漿蛋白血癥基因檢測機構(gòu)聯(lián)盟是如何推薦的

根據(jù)無紅細胞漿蛋白血癥基因檢測機構(gòu)聯(lián)盟是如何推薦的，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2020 Oct 26;57(1):23-28.》在第JIMD Rep期發(fā)表了一篇標題為《新鮮冰凍血漿聯(lián)合鐵螯合治療無紅細胞漿蛋白血癥的基因檢測結(jié)果》的臨床數(shù)據(jù)結(jié)論文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Andreas Tridimas?,?Godfrey T Gillett?,?Sally Pollard?,?Nandini Sadasivam?,?Adrian Williams?,?Kirsty Mellor?,?Anthony Catchpole?,?Karolina M Stepien??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?33473336和?doi: 10.1002/jmd2.12176.?eCollection 2021 Jan.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

貧血,caeruloplasmin,新鮮冷凍血漿,鐵螯合作用。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:?anaemia; caeruloplasmin; fresh‐frozen plasma; iron chelation.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

無紅細胞漿蛋白血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由編碼無紅細胞漿蛋白（亞鐵氧化酶）的CP基因失活突變引起。Caeruloplasmin是一種含銅的血漿亞鐵氧化酶，在促進細胞鐵外流中起著關(guān)鍵作用?；驒z測突序列對藥物靶向的發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用研究描述了一例經(jīng)基因分析證實的無紅細胞漿蛋白血癥患者，在3年期間接受每月新鮮冷凍血漿（FFP）或八肽和鐵螯合物的聯(lián)合治療。這名19歲的男性在14歲時被診斷出患有與學(xué)校社交有關(guān)的問題，促使進行調(diào)查。在此之前，他一直過著正常的童年。他被發(fā)現(xiàn)患有缺鐵癥，鐵蛋白異常高，血清銅含量低，caeruloplasmin檢測不到?；驒z測發(fā)現(xiàn)一個純合剪接突變，c.（1713+delG）；（c.1713+delG），位于caeruloplasmin基因內(nèi)含子9中。Ferriscan顯示肝臟鐵濃度高達5.3 mg/g干組織（0.17-1.8）。大腦和心臟T2加權(quán)磁共振（MR）成像分別未檢測到大腦或心臟的鐵沉積。與deferasirox（540 mg o.d.）同時開始每月輸注Octaplas治療，以分別提高caeruloplasmin水平和減少鐵超載。治療3年后，生化指標有所改善，鐵蛋白從1084（12-250）降至457μg/L，ALT從87（<50）降至34 U/L，同時微細胞性貧血也有所改善。未發(fā)生重大不良事件。本病例報告補充了FFP和鐵螯合聯(lián)合治療無紅細胞漿蛋白血癥的療效和安全性的進一步證據(jù)：

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