沒有遺傳基因突變也會得癌癥？乳腺癌基因檢測哪里做？
 

當Samantha Golkin-Nigliazzo在30歲被診斷患有乳腺癌時，她并不感到驚訝，因為她知道她患有該疾病的遺傳風險。Golkin-Nigliazzo在20歲開始每年進行乳腺癌篩查。一些專家建議那些有家族史的人在家庭早期診斷年齡前10年就應該開始篩查。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

 Golkin-Nigliazzo說：“根據2013年的科學技術和我的完整基因組測序的結果，我的結果沒有發(fā)現(xiàn)任何會增加我的乳腺癌風險的基因突變，并補充說，醫(yī)生將她分類為家族性乳腺癌，因為沒有檢測到其他基因突變。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

全球各地的科學家已經確定了與BRCA1和BRCA2基因上廣為人知的乳腺癌基因突變位點，但并沒有得到很好的理解，也并不是很更多。
 

竟然有幾十個其他基因突變？乳腺癌基因檢測哪里做？
 

在1,007名已經診斷患有乳腺癌的Ashkenazi猶太血統(tǒng)婦女的新研究中發(fā)現(xiàn)，有903名患者在BRCA1或BRCA2基因中沒有發(fā)現(xiàn)已知的突變。
 

然而，在903名女性中，31名（3.4％）患者在與乳腺癌相關的不常見基因中發(fā)生了有害突變。7名（0.8％）患者在BRCA1或BRCA2上攜帶有不同于常見的突變。
 

對于那些不常見的基因，在JAMA腫瘤學雜志上發(fā)表的研究發(fā)現(xiàn)，29個突變位于CHEK2基因，一個位于BRIP1基因，另一個位于NBN基因。
 

研究人員針對23個已知的和候選的乳腺癌基因，包括BRCA1和BRCA2的DNA樣本進行了大規(guī)模測序，研究人員發(fā)現(xiàn)，142名（14.1％）女性患有乳腺癌的種系突變，其中BRCA1或BRCA2基因為11％，CHEK2或其他乳腺癌基因為3.1％。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

然而，該研究有一些局限性，包括已知或懷疑攜帶乳腺癌相關突變的基因只是被測序出來并用于實驗研究。此外，需要進行更多的研究來確定研究結果是否會適用于非猶太人口。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

盡管近年來已經發(fā)現(xiàn)了與乳腺癌相關的更多遺傳突變，但是對這些突變的科學理解以及它們如何影響患者需要更進一步研究。
 

為了治療，Golkin-Nigliazzo決定進行雙重乳房切除術。她的父親杰夫瑞·戈爾金和現(xiàn)在的丈夫大衛(wèi)·尼格利亞佐（David Nigliazzo）在會診和手術期間一直留在她身邊。現(xiàn)在，Golkin-Nigliazzo沒有被癌癥困擾，與丈夫和18個月大的女兒一起住在紐約。她現(xiàn)任“粉紅色議程”的董事會秘書，該議程是為乳腺癌研究籌集資金的非營利組織。
 

文章來源：NCNN