在20世紀(jì)90年代中期人們發(fā)現(xiàn)了BRCA1和BRCA2基因，同時(shí)隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，人們對(duì)于重大疾病以及腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估也開(kāi)始重視了起來(lái)，了解更多腫瘤及遺傳病的知識(shí)以便積極應(yīng)對(duì)。
 

專業(yè)的遺傳咨詢?nèi)藛T可以幫助確定基因檢測(cè)是否適合，家庭中誰(shuí)應(yīng)該先進(jìn)行測(cè)試。此外，重要的是提供關(guān)于基因檢測(cè)結(jié)果的分析，以及根據(jù)結(jié)果分析所提供的各方面的指導(dǎo)。
 

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關(guān)于乳腺癌和卵巢癌基因檢測(cè)的一些常見(jiàn)問(wèn)題：

什么是BRCA基因檢測(cè)？
 

它檢查BRCA1、BRCA2基因的序列或編碼，在序列中發(fā)現(xiàn)突變表明癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加?？梢詫?duì)血液或口腔黏膜樣品進(jìn)行檢測(cè)。得到結(jié)果大概需要三個(gè)星期。

檢測(cè)結(jié)果怎么理解？
 

BRCA1或BRCA2陽(yáng)性檢測(cè)結(jié)果表示該人具有增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的遺傳突變。BRCA1陽(yáng)性結(jié)果使女性患乳腺癌的終生風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到60％至80％，卵巢癌的終生風(fēng)險(xiǎn)為30％至45％。BRCA2陽(yáng)性陽(yáng)性結(jié)果使得女性患乳腺癌的終生風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到50％至70％，并且具有10％至20％的卵巢癌終生風(fēng)險(xiǎn)。
 

BRCA1和BRCA2也與其它中等程度增加的癌癥風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，例如，BRCA2突變也與前列腺癌，胰腺癌和男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

每個(gè)人都需要測(cè)試嗎？
 

只有約5％的乳腺癌和10％至15％的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2突變引起的，可以通過(guò)專業(yè)的遺傳咨詢?nèi)藛T來(lái)確定，他們會(huì)根據(jù)個(gè)人和家族的癌癥史和其他因素來(lái)確定基因檢測(cè)是否合適，以及什么時(shí)間合適。

什么時(shí)候要進(jìn)行檢測(cè)？
 

一些專家建議那些有家族史的人在家庭早期診斷年齡前10年就應(yīng)該開(kāi)始篩查，乳腺癌篩查通常從25歲開(kāi)始。
 

在決定是否進(jìn)行預(yù)防性乳房切除術(shù)或卵巢切除術(shù)（子宮切除術(shù)）時(shí)，應(yīng)該考慮哪些因素？
 

與遺傳學(xué)專家，外科腫瘤學(xué)家，整形外科醫(yī)生和遺傳咨詢專家的詳細(xì)討論，是考慮是否以及何時(shí)預(yù)防性乳房切除術(shù)或卵巢切除術(shù)的重要步驟。由于乳腺癌檢測(cè)可以很直接了解乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，這是腫瘤基因攜帶者合理的選擇。