乳腺癌是全世界女性賊常見的惡性腫瘤，乳腺癌的一個主要因素是遺傳性，目前認為，高達10％的乳腺癌是由于常染色體顯性易感等位基因BRCA-1或BRCA-2的突變，遺傳性癌癥是由源于父系或母系的某種基因突變，導致其患某種或某幾種癌癥的風險遠遠高于普通人群。患者通過基因檢測可以發(fā)現(xiàn)其是否突變。據(jù)報道，BRCA-1和BRCA-2基因突變已達到3000多種，這些突變分布于整個編碼區(qū)，賊常見的致病性突變?yōu)橐拼a突變、無義突變等。大多突變導致截短蛋白的形成，使BRCA-1和BRCA-2蛋白質(zhì)功能喪失，從而導致腫瘤發(fā)生，并且在不同人種中的突變率不同，具有極大的種族差異。此外，地域環(huán)境、生活習慣等對于發(fā)病機制也會有不同影響。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

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BRCA1 突變的乳腺癌病人腫瘤細胞分裂增殖活躍，侵襲性較強，惡性程度較高，而安吉麗娜·朱莉本人經(jīng)檢測正是BRCA-1基因突變的攜帶者。遺傳性乳腺癌與散發(fā)性乳腺癌相比具有有以下特點：（1）發(fā)病年齡早；（2）雙側(cè)乳腺癌多見；（3）家系中多個病人發(fā)病。因此，攜帶BRCA1、2 基因突變的家族性乳腺癌由于其獨特的發(fā)病機制及臨床病理特征，與散發(fā)性乳腺癌相比，可以進行早診斷、治療及干預等方式。常用的治療方法為手術(shù)治療、化療藥物、靶向藥物。乳腺癌基因檢測哪里做？
 

在臨床實踐中，我們應區(qū)分BRCA-1和BRCA-2相關(guān)乳腺癌與散發(fā)性乳腺癌，采取積極和更具特性的個體化治療措施，使BRCA-1和BRCA-2突變乳腺癌病人獲益賊大。乳腺癌基因檢測哪里做？