【佳學(xué)基因檢測】上皮性卵巢癌的種系和體細(xì)胞腫瘤基因檢測：ASCO 指南

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作者：基因解碼者
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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腫瘤基因檢測導(dǎo)讀：本行業(yè)指南與于2020年發(fā)表于 J Clin Oncol. Apr 10; 38(11): 1222–1245.指南原文為英文稿，由佳學(xué)腫瘤靶向用藥基因解碼進(jìn)行翻譯整理。參與指南和建議標(biāo)準(zhǔn)編寫的專家有Panagiotis A. Konstantinopoulos，Barbara Norquist， Christina Lacchetti， Deborah Armstrong，Rachel N. Grisham，Paul J. Goodfellow， Elise C. Kohn，Douglas A. Levine , Joyce F. Liu, Karen H. Lu , Dorinda Sparacio ,Christina M. Annunziata，編寫和傳播此建議基因檢測的標(biāo)準(zhǔn)的目的是根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)和專家共識，為診斷患有上皮性卵巢癌的女性提供基因和腫瘤檢測建議。

【佳學(xué)基因檢測】上皮性卵巢癌的種系和體細(xì)胞腫瘤基因檢測：ASCO 指南

關(guān)鍵詞：上皮性卵巢癌,種系基因檢測,胚系基因檢測,ASCO，指南，標(biāo)準(zhǔn)

腫瘤基因檢測導(dǎo)讀：

本行業(yè)指南與于2020年發(fā)表于 J Clin Oncol. ?Apr 10; 38(11): 1222–1245.指南原文為英文稿，由佳學(xué)腫瘤靶向用藥基因解碼進(jìn)行翻譯整理。參與指南和建議標(biāo)準(zhǔn)編寫的專家有Panagiotis A. Konstantinopoulos，Barbara Norquist， Christina Lacchetti， Deborah Armstrong，Rachel N. Grisham，Paul J. Goodfellow， ?Elise C. Kohn，Douglas A. Levine , Joyce F. Liu, Karen H. Lu , Dorinda Sparacio ,Christina M. Annunziata，編寫和傳播此建議基因檢測的標(biāo)準(zhǔn)的目的是根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)和專家共識，為診斷患有上皮性卵巢癌的女性提供基因和腫瘤檢測建議。

制定上皮性卵巢癌胚系、體細(xì)胞基因檢測標(biāo)準(zhǔn)的方法

通過文獻(xiàn)檢索，根據(jù)預(yù)先確定的選擇標(biāo)準(zhǔn)查找從2007年到2019年發(fā)表的系統(tǒng)性綜述、薈萃分析、隨機(jī)對照試驗(yàn) (RCT) 和比較觀察性研究。通過對相關(guān)證據(jù)進(jìn)行評審后，制定本指南和建議標(biāo)準(zhǔn)。

審評結(jié)果

系統(tǒng)性評價(jià)確定了 19 項(xiàng)符合條件的研究。采用證據(jù)包括對觀察數(shù)據(jù)、共識指南和隨機(jī)對照試驗(yàn)的系統(tǒng)評價(jià)。

上皮性卵巢癌胚系和體細(xì)胞腫瘤基因檢測的建議

所有被診斷患有上皮性卵巢癌的女性都應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2和其他卵巢癌易感基因的生殖系基因檢測。對于不攜帶生殖系致病性或可能致病性BRCA1/2基因突變的女性，應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2致病性或可能致病性變異的體細(xì)胞腫瘤基因檢測。在BRCA1/2中鑒定出種系或體細(xì)胞致病性或可能致病性變異的女性應(yīng)該接受美國食品和藥物管理局 (FDA) 批準(zhǔn)的在前期和反復(fù)情況下的治療。診斷為透明細(xì)胞癌、子宮內(nèi)膜樣癌或粘液性卵巢癌的女性應(yīng)接受體細(xì)胞錯(cuò)配修復(fù)缺陷 (dMMR) 的腫瘤基因檢測。應(yīng)根據(jù)這些結(jié)果為已確定 dMMR 的女性提供 FDA 批準(zhǔn)的治療?；驒z測應(yīng)與熟悉遺傳性癌癥診斷和治療的三甲醫(yī)院的醫(yī)師一起進(jìn)行。應(yīng)為患有已知種系致病性癌癥易感基因變異的卵巢癌患者的一級或二級血親提供個(gè)體化的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估、咨詢和基因檢測。不應(yīng)當(dāng)根據(jù)臨床意義未明的突變制定臨床治療方案?；加猩掀ば月殉舶┑呐詰?yīng)當(dāng)在在診斷時(shí)進(jìn)行基因檢測(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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