基因解碼基因檢測(cè)導(dǎo)讀：人類對(duì)基因信息的探索，從DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)，到通過化學(xué)法、雙脫氧法（Sanger法）、熒光基團(tuán)指示法一代測(cè)序技術(shù)，進(jìn)而發(fā)展到以高通量并行測(cè)序?yàn)樘攸c(diǎn)的二代測(cè)序技術(shù)。一代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，使得人類完成了基因組計(jì)劃，我們獲得了人類基因組草圖。二代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，使得測(cè)序成本大幅度降低，完成一個(gè)人的全部基因組所需要的時(shí)間大幅度降低，以基因測(cè)序服務(wù)為特點(diǎn)的基因測(cè)序機(jī)構(gòu)應(yīng)運(yùn)而生，趨動(dòng)了測(cè)序數(shù)據(jù)積累時(shí)代的來臨。三代測(cè)序及其進(jìn)一步革新，推動(dòng)了基因信息的應(yīng)用。基因解碼以更多完整的基因數(shù)據(jù)、正確的基于生物體結(jié)構(gòu)與功能的基因信息翻譯，真正迎來了人類的基因時(shí)代。結(jié)合基因矯正技術(shù)，人類的自由進(jìn)入到一個(gè)全新的維度。

20世紀(jì)90年代，對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序的想法似乎令人望而生畏。現(xiàn)在，遺傳學(xué)家希望為地球上的所有人（和生物）提供DNA序列，以及每個(gè)發(fā)育階段，健康和疾病中每個(gè)組織中的每個(gè)細(xì)胞。與此同時(shí)，考古學(xué)家、分類學(xué)家、生態(tài)學(xué)家、微生物學(xué)家和進(jìn)化生物學(xué)家正在尋求分析所有生物（和滅絕）物種甚至整個(gè)生態(tài)系統(tǒng)的基因組。

顯然目前對(duì)DNA序列數(shù)據(jù)的分析和解讀仍然是瓶頸。但是，新的信息學(xué)方法和大量數(shù)據(jù)集正在顯著改善這一現(xiàn)狀，作者預(yù)測(cè)大量DNA序列數(shù)據(jù)集與表型信息相結(jié)合將使研究人員（更加正確地）推斷基因組序列編碼的生物學(xué)功能。
 

多年來，DNA測(cè)序的平臺(tái)發(fā)生了巨大變化。 然而，相比其他技術(shù)，例如智能手機(jī)、互聯(lián)網(wǎng)、數(shù)字?jǐn)z影都表明真正的革新是應(yīng)用，而不是新技術(shù)。作者確信DNA測(cè)序?qū)?huì)有效改變醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。

隨著測(cè)序技術(shù)的更便宜、更快和更高質(zhì)量，DNA測(cè)序的應(yīng)用不僅限于醫(yī)療方面，特別是手持式DNA測(cè)序儀的面世帶來更多想象，拓展了應(yīng)用邊界，包括：

• 流行病學(xué)家可以在偏遠(yuǎn)的山區(qū)（使用手持DNA測(cè)序儀）檢測(cè)空氣，水，食物和動(dòng)物和昆蟲病原載體的基因檢測(cè)；

• 公共衛(wèi)生專家可以通過對(duì)城市垃圾中微生物的DNA測(cè)序來輔助預(yù)防和控制傳染性疾??；

• 海洋生物學(xué)家通過宏基因組學(xué)等技術(shù)來監(jiān)測(cè)海洋生態(tài)健康（編者注：以及海洋動(dòng)植物分子育種）；

• 法醫(yī)可以法醫(yī)實(shí)驗(yàn)室之外通過DNA檢測(cè)確定嫌疑人身份，發(fā)展酒精探測(cè)器一類的便捷工具；

• 在普通人的家庭里，DNA測(cè)序儀或者成為下一個(gè)智能設(shè)備或連接入口。

過去四十年實(shí)現(xiàn)了對(duì)DNA分子數(shù)據(jù)的解析，如今核心及挑戰(zhàn)逐漸轉(zhuǎn)化成為對(duì)基因信息的的解讀。當(dāng)我們能夠分析和理解每一個(gè)基因序列的每一種變化時(shí)，基因信息對(duì)人類的指導(dǎo)作用就會(huì)占據(jù)著中心地位。在實(shí)現(xiàn)這一目的時(shí)，其中的一個(gè)途徑是建立百萬級(jí)的人體基因數(shù)據(jù)庫(kù)。但是著名基因信息學(xué)家黃家學(xué)博士對(duì)此提出懷疑?；蛐畔⒌闹匾攸c(diǎn)是個(gè)性化。很多導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列在人群中出現(xiàn)的機(jī)率不到百萬分之一，而通過統(tǒng)計(jì)獲得的對(duì)基因信息的理解有可能因?yàn)樗惴ê湍Ｐ偷腻e(cuò)誤而產(chǎn)生嚴(yán)重錯(cuò)誤?；蚪獯a技術(shù)不單純依賴數(shù)據(jù)，而主要是通過對(duì)基因結(jié)構(gòu)與人體組成物質(zhì)之間的關(guān)系來解讀和翻譯基因信息，可以不借助先證數(shù)據(jù)和統(tǒng)計(jì)算法模型實(shí)現(xiàn)對(duì)基因數(shù)據(jù)的解讀，將大大促進(jìn)基因信息的應(yīng)用?；蚪獯a技術(shù)會(huì)真正將基因信息應(yīng)用于正確教育、營(yíng)養(yǎng)保健、婚戀遺傳咨詢、遺傳病和罕見病的病因鑒定。正確的病因鑒定必然會(huì)帶來治療技術(shù)的變革。尤其值得注意的是，基因矯正技術(shù)的出現(xiàn)，使得通過基因解碼發(fā)現(xiàn)的的致病基因得到修改和祛除，為基因病的有效治療帶來希望?；蚪獯a技術(shù)的推廣使用，可以變革一系列產(chǎn)業(yè)，為基因信息的使用帶來更為廣闊的希望。