基因解碼導讀
李文亮（化名）一歲半的兒子在同仁醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)了視網(wǎng)膜母細胞瘤。在醫(yī)生的建議下，李文亮找到一家公司做基因檢測，結果沒有查到致病基因 。輾轉來到佳基因，才知道基因檢測一般用來檢測疾病的風險，而真正需要查找疾病的根源的時候，往往需要基因解碼。導致李文亮孩子罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤的基因突變存在基因突變的鑲嵌現(xiàn)象，需要包含基因突變鑲嵌（mosaicism)的基因解碼技術才能揭示真正的致病基因。本文討論基因突變的鑲嵌現(xiàn)象，及其對風險評估、病因查找的影響。
什么是基因突變鑲現(xiàn)象？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》描述，一個人體內的所有細胞的基因序列并不是有效一樣的。人體在生長發(fā)育過程實際上就是人體細胞不斷的分裂與增殖過程。每一次增殖過程，人體的基因序列就會復制一次。在復制的過程中，由于人體DNA序列復制機制的隨機性和不出色性。有的個體，DNA復制過程中的質量控制機制甚至會有嚴重的缺陷。于是在不同時期產生的細胞就會攜帶有不同的突變?；蛘哒f是具有同樣突變的細胞會散在人體不同的組織器官中。根據(jù)基因解碼技術體系，人體內不同的細胞的所含有的DNA突變就像馬賽克一樣互不相同，且充滿著各種變化，這種不同的基因突變散在于人體各個不同的組織中的現(xiàn)象就叫做基因突變鑲嵌現(xiàn)象（masaicism)。
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象是如何發(fā)生的？
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在任何一次分裂過程中都可以發(fā)生。不可更改的生命體內的內在機制是在復制的過程會有DNA堿基的匹配錯誤，會有DNA修復機制的犯錯概率?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同人的DNA復制酶有差別、DNA修復酶了會有結構和功能的不同，這些都會影響基因突變發(fā)生的頻率和產生突變的種類。這些都是人的個體無法決定的。另外，在生育過程中，環(huán)境中的X射線、其它射線、微波、電磁波、病毒等都有可能影響突變的發(fā)生。環(huán)境中廣泛存在的病毒顆粒、生活環(huán)境中的壓力誘導體內產生的活性氧等也是誘導體內突變產生的根源。吸煙、喝酒、和野生動物及未清潔過的寵物也會增加基因分裂過程中突變的發(fā)生，增加基因突變鑲嵌現(xiàn)象的復雜度。
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象如何影響疾病的發(fā)生？
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象在基因解碼技術體系中解釋了父母都不攜帶有致病基因而孩子會患病的根本原因。也解決了為什么體細胞突變產生的疾病卻遺傳到后代的一系列基因檢測無法解釋的現(xiàn)象。正是由于基因突變的鑲嵌現(xiàn)象使得很多腫瘤的發(fā)生部位和影響器官具有一定的隨意性和偶然性。使得很多疾病的發(fā)生和臨床表征與經典的疾病模型不相符合。
基因突變的鑲嵌現(xiàn)象如何影響基因檢測結果？
在佳學基因做視網(wǎng)膜母細胞瘤致病基因鑒定基因解碼的李文亮的孩子多多罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤。采用常規(guī)基因檢測技術，進行一代測序、二代測序都未發(fā)現(xiàn)多多的基因序列中有RB突變。同樣，李文亮及其妻子的全基因測序也未發(fā)現(xiàn)可以導致疾病發(fā)生的基因序列變化。佳學基因采用基因解碼技術，分析了基因突變的組織細胞分布地圖，不僅揭示了多多罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤的必然原因，也清楚地揭示出多多存在生育風險，即多多的后代后產生攜帶有RB基因突變的孩子。結婚生育的過程中需借助健康寶貝基因解碼技術才能盡力做到生育健康。
基因突變鑲嵌基因解碼如何改善正確醫(yī)學？
- 明確新發(fā)突變的組織器官特異性；
- 明確體細胞突變的遺傳風險；
- 更為正確地揭示腫瘤反復風險；
- 區(qū)分腫瘤轉移和腫瘤反復的內在原因，讓腫瘤的個性化治療更有針對性。
如何利用基因突變鑲嵌技術指導疾病診斷與治療？
請致電4001601189，結合個人情況，獲得基因解碼咨詢師的專業(yè)幫助。
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