【佳學基因檢測】臨床遺傳病NGS基因檢測標準
遺傳病、罕見病基因檢測導讀
臨床遺傳病NGS基因檢測全流程共識包括臨床樣本采集與轉(zhuǎn)運，樣本接收與保存，實驗室二代測序檢測流程中的質(zhì)量控制，遺傳病二代測序?qū)嶒炇覚z測中的樣本追蹤，實驗室二代測序檢測流程中的質(zhì)量評價。佳學基因全程參與共識的制定傳播，并在實踐中豐富和完善這一過程，提供高于共識的NGS基因檢測質(zhì)量。NGS有很多時候采用小寫為ngs基因檢測，這雖然不規(guī)范，但是也被人們所常用。標準的寫法仍然是采用大寫字母的的寫法。
為什么要發(fā)布臨床遺傳病NGS基因檢測全流程共識？
隨著基因檢測技術的快速發(fā)展，從高通量、低成本、小型化到自動化等，臨床基因檢測也逐步深入和廣泛，特別是在遺傳病診斷領域，包括罕見病診斷、用藥指導、攜帶者篩查等等。 同時，行業(yè)仍在早期發(fā)展中，不同檢測機構(gòu)、檢測方法和平臺參差不齊，亟需產(chǎn)、學、研、用各方協(xié)同推動形成行業(yè)共識，建立良好發(fā)展的行業(yè)秩序。佳學基因認為臨床遺傳病NGS基因檢測的應用首先應當盡力做到檢測結(jié)果的一致性、這樣才能使得檢測結(jié)果可以以評比、可以互相承認，從而使得檢測一致性的要求落地，讓患者用得放心。醫(yī)生用得明白真正發(fā)揮基因信息在遺傳病診斷中的作用。。
臨床遺傳病NGS基因檢測共識將在哪些方面發(fā)揮重要的作用？
基因信息的應用領域，基因檢測的局限性已經(jīng)被大家詬病良久。臨床遺傳病NGS基因檢測共識的發(fā)布使得業(yè)內(nèi)有了一個基本的標準。但是由于基因信息的研究和應用在不斷的發(fā)展，共識的發(fā)布只能說明大家對這一技術的應用有了一個賊基本的標準。在這一共識的指導下，第三方醫(yī)學檢驗中心可以采用臨床遺傳病NGS基因檢測共識進行一床病的致病基因鑒定、罕見病的診斷、罕見病攜帶者的篩查，基因病遺傳病的用藥指導等。共識的發(fā)布有助于推進基因信息在臨床上的正確應用。
臨床遺傳病NGS基因檢測共識還有哪些問題需要解決？
基因檢測是一個意義廣泛的概念。基因檢測來自于對基因序列的獲取，強調(diào)對基因物質(zhì)獲取的各個環(huán)節(jié)，這無疑是對正確獲取基因信息的保障。基因檢測的質(zhì)量主要由三個要素來規(guī)范：（1）選取的基因序列的大小和范圍；（2）基因變異序列的比對；（3）變異序列的生物學意義的注釋。由于基因檢測NGS共識仍然采用的是數(shù)據(jù)庫比對的方式，使得臨床遺傳病的NGS基因檢測會面臨大量的意義未明突變，無法對個性化、個體特異性的突變進行解讀和分析。臨床遺傳病NGS基因檢測結(jié)果在采用共識路徑無法解釋時，需采用基因解碼分析方法，突破數(shù)據(jù)庫極限，從而滿足診斷和治療的個性化要求。
臨床遺傳病NGS基因檢測與臨床遺傳病的基因解碼有什么不同？
首先臨床遺傳病的基因解碼抿棄對患者致病基因的猜測，從而采用了獨立于臨床觀察的基因診斷策略。在臨床遺傳病的基因解碼方法中，臨床診斷和基因解碼平行進行，從而可以對難以診斷的疾病進行分析解碼；可以糾正臨床診斷過程中由于疾病表征沒有出現(xiàn)而產(chǎn)生的誤診。同時，由于基因解碼是獨立于臨床診斷而進行的，臨床診斷結(jié)果也可以對基因解碼結(jié)果進行反復校對和指導，盡力做到基因解碼結(jié)果的正確性。正是基因解碼的這一特性，使得基因解碼在罕見病的病因查找方面具有更高的檢出率、更好的陽性率。在尋找藥物和治療方面也更有效。
如何進行臨床遺傳病NGS基因檢測和基因解碼？
- 在醫(yī)院：向醫(yī)生明確提出進行基因解碼的要求；
- 醫(yī)生對基因解碼不了解時，請其通過電話聯(lián)系4001601189，獲得佳學基因總部的幫助；
- 基因解碼及臨床NGS基因檢測是自費項目，您可以直接到佳學基因從事臨床NGS基因檢測和基因解碼。
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