【佳學(xué)基因檢測(cè)】ACTN4內(nèi)含子存在突變需要選用什么藥物

基因檢測(cè)的序列名稱：

ACTN4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

81

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

actinin alpha 4

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：肌動(dòng)蛋白α4基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, alpha actinin isoform which is concentrated in the cytoplasm, and thought to be involved in metastatic processes. Mutations in this gene have been associated with focal and segmental glomerulosclerosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

α肌動(dòng)蛋白屬于血影蛋白基因超家族，代表了一組不同的細(xì)胞骨架蛋白，包括α和β血影蛋白和營(yíng)養(yǎng)不良蛋白。α肌動(dòng)蛋白是一種肌動(dòng)蛋白結(jié)合蛋白，在不同的細(xì)胞類型中具有多種作用。在非肌肉細(xì)胞中，沿著微絲束和粘附型連接發(fā)現(xiàn)細(xì)胞骨架同工型，在其中它參與肌動(dòng)蛋白與膜的結(jié)合。相反，骨骼肌，心臟肌和平滑肌亞型位于Z盤和類似的致密體中，它們有助于錨定肌原纖維肌動(dòng)蛋白絲。該基因編碼一種非肌肉α肌動(dòng)蛋白同工型，該同工型集中在細(xì)胞質(zhì)中，并被認(rèn)為與轉(zhuǎn)移過程有關(guān)。該基因的突變與局灶性和節(jié)段性腎小球硬化有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ACTININ-4, FSGS, FSGS1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：39138256；結(jié)束位置坐標(biāo)為：39221336。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：38647616；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38730532。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Nuclear bodies(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Segmental glomerulosclerosis; Hypoalbuminemia; Hyperlipidemia; Focal glomerulosclerosis; Edema; Proteinuria; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

節(jié)段性腎小球硬化癥；低白蛋白血癥；高脂血癥；局灶性腎小球硬化癥；浮腫;蛋白尿；動(dòng)物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容