【佳學基因檢測】全外顯子組測序?qū)χ橇埣苍\斷和潛在分子機制知識的貢獻:系統(tǒng)綜述和薈萃分析
根據(jù),國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Mutat Res Rev Mutat Res》在第?2022 Jul 26;108428.期發(fā)表了一篇標題為《全外顯子組測序?qū)χ橇埣苍\斷和潛在分子機制知識的貢獻:系統(tǒng)綜述和薈萃分析》的眼科疾病致病基因研究與基因治療文章。該基因領域的臨床應用研究由Karen Y Sánchez-Luquez,?Marina Xavier Carpena?,?Simone M Karam?,?Luciana Tovo-Rodrigues?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽:?35905832和?doi: 10.1016/j.mrrev.2022.108428.?Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
ID 晝夜節(jié)律控制,ID 診斷產(chǎn)量,ID 表觀遺傳調(diào)控,ID 免疫激活,ID 反向表型
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽:
ID circadian rhythm control, ID diagnostic yield, ID epigenetic regulation, ID immune activation, ID reverse phenotype.
基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹:
全外顯子組測序基因檢測 (WES) 可用于分子診斷、家庭遺傳咨詢和智力殘疾 (ID) 的預后。然而,基于 WES 的 ID 分子診斷確定高度依賴于從頭突變 (DNM) 和不確定意義的變異 (VUS)。 ID 分子診斷確定中 DNM 頻率的量化和 VUS 基因共有的生物學機制可以提供有關(guān) WES 在 ID 診斷和病因?qū)W中使用的客觀信息?;蚪獯a研究機構(gòu)旨在調(diào)查和估計 WES 對 ID 分子診斷評估的比率,量化 DNM 對這一比率的貢獻,并在生物學和功能上表征通過 WES 鑒定出突變的基因。進行了 PubMed/Medline、Web of Science、Scopus、Science Direct、BIREME 和 PsycINFO 系統(tǒng)評價和薈萃分析,包括 2010 年至 2022 年間發(fā)表的研究。37 篇文章使用 WES 方法提供 ID 分子診斷率數(shù)據(jù)被納入審查。 WES 測試占總診斷率為 42%(置信區(qū)間 (CI):35-50%),而僅限于 DNM 的估計為 11%(CI:6-18%)。提取突變和基因的遺傳信息并將其分為兩組:(1)突變用于陽性分子診斷的基因,以及(2)突變導致分子診斷不確定的基因。經(jīng)過功能富集分析,除了它們在神經(jīng)發(fā)育中的預期作用外,第一組的基因還富集了表觀遺傳調(diào)控機制、免疫系統(tǒng)調(diào)控和晝夜節(jié)律控制。來自不確定診斷病例的基因富含腎素血管緊張素途徑??傊?,基因解碼研究機構(gòu)的結(jié)果支持 WES 作為 ID 分子診斷的重要方法。結(jié)果還表明可能是 ID 發(fā)病機制的相關(guān)途徑,腎素-血管緊張素途徑被認為是 ID 發(fā)病機制的潛在途徑。
遺傳病基因檢測
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