【佳學(xué)基因檢測(cè)】一位兒科遺傳學(xué)家進(jìn)行遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)臨床診斷的經(jīng)驗(yàn)

根據(jù)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Am J Med Genet A》在第?2022 Jul 30.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《一位兒科遺傳學(xué)家進(jìn)行遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)臨床診斷的經(jīng)驗(yàn)》的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的鑒別分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ian M Campbell,?T Blaine Crowley,?Beth Keena,?Sarah Donoghue,?Morgan L McManus,?Elaine H Zackai??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35906847和?doi: 10.1002/ajmg.a.62920.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

臨床療效,臨床遺傳學(xué),遠(yuǎn)程醫(yī)療

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

clinical efficacy, clinical genetics, telemedicine.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

遠(yuǎn)程醫(yī)療長(zhǎng)期以來(lái)一直被認(rèn)為是臨床遺傳學(xué)中一種有吸引力的替代方法，以改善患者的訪問和便利性。鑒于畸形體格檢查和人體測(cè)量學(xué)測(cè)量在臨床遺傳學(xué)中的重要性，許多人想知道丟失的信息是否會(huì)妨礙診斷?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)之前通過分析涉及多個(gè)從業(yè)者的單一實(shí)踐中的數(shù)千次診斷遭遇來(lái)解決這個(gè)問題，并且沒有發(fā)現(xiàn)新分子診斷率存在差異的證據(jù)。然而，基因解碼研究機(jī)構(gòu)之前的研究設(shè)計(jì)導(dǎo)致面對(duì)面和遠(yuǎn)程醫(yī)療評(píng)估組之間提供者的差異。為了在基因解碼研究機(jī)構(gòu)目前的研究中解決這個(gè)問題，基因解碼研究機(jī)構(gòu)將分析擴(kuò)展到一位經(jīng)驗(yàn)豐富的臨床遺傳學(xué)家在 COVID-19 大流行開始之前和之后的兩個(gè) 10 個(gè)月期間看到的 1104 名新患者評(píng)估。將親自就診的患者與通過遠(yuǎn)程醫(yī)療就診的患者進(jìn)行比較，基因解碼研究機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)在種族和民族、先進(jìn)語(yǔ)言和家庭郵政編碼中位數(shù)收入方面存在顯著差異。臨床遺傳學(xué)家打算為那些通過遠(yuǎn)程醫(yī)療就診的患者發(fā)送更多基因檢測(cè)，但由于檢測(cè)授權(quán)和樣本采集問題，各組之間的賊終完成率沒有差異?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)新分子診斷率沒有顯著差異。總體而言，基因解碼研究機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)程醫(yī)療是常規(guī)兒科臨床遺傳學(xué)護(hù)理的面對(duì)面評(píng)估的可接受替代方案。

 罕見病-苯丙酮尿癥

 

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