【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨畸形和腎衰竭：PHEX相關(guān)低磷血癥性佝僂病與m.3243A>G線粒體疾病的巧合

根據(jù)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《骨畸形和腎衰竭：PHEX相關(guān)低磷血癥性佝僂病與m.3243A>G線粒體疾病的巧合》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Simone Rask Nielsen,?Stinus Gadegaard Hansen?,?Claus Bistrup?,?Klaus Brusgaard?,?Anja Lisbeth Frederiksen?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35916905和?doi: 10.1007/s00223-022-01010-x.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

骨畸形,低磷性佝僂病,腎臟疾病,PHEX,m.3243A>G

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Bone deformities, Hypophosphatemic rickets, Kidney disease, PHEX, m.3243A>G.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

連鎖低磷性佝僂病 (XLH) 和 m.3243A>G 線粒體病有幾個(gè)臨床表現(xiàn)，包括身材矮小、聽(tīng)力障礙 (HI)、腎病和高血壓。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)報(bào)告了這兩種遺傳條件罕見(jiàn)重合的病例。在兒童早期，患者出現(xiàn)低磷血癥和骨骼畸形，臨床診斷為 XLH。這在成年期通過(guò)在磷酸鹽調(diào)節(jié)內(nèi)肽酶同系物 X 連鎖 (PHEX) 中從頭致病性缺失的鑒定得到了基因驗(yàn)證。此外，該患者出現(xiàn) HI 和高血壓，當(dāng)他的母親被診斷出患有 m.3243A>G 時(shí)，隨后的基因檢測(cè)證實(shí)該患者攜帶相同的變異。在接下來(lái)的二十年中，患者出現(xiàn)進(jìn)行性腎功能損害，但沒(méi)有已知與 XLH 相關(guān)的腎鈣質(zhì)沉著癥，這可能表明 m.3243A>G 相關(guān)的腎病。隨著腎功能損害的進(jìn)展，患者出現(xiàn)高磷血癥和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)?？傊摬±砹艘环N復(fù)雜的臨床表型，XLH 中的低磷血癥逆轉(zhuǎn)為可能由 m.3243A>G 相關(guān)腎病的發(fā)展介導(dǎo)。

 腫瘤正確治療基因檢測(cè)

 

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】中國(guó)客家乳腺癌和卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的種系變異分析
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因組圖譜顯示非小細(xì)胞肺癌放化療療效和胸部毒性的新預(yù)測(cè)生物標(biāo)志物

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印