【佳學基因檢測】綜合家族史和遺傳分析在多學科胰腺腫瘤臨床環(huán)境中的影響
根據(jù),國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Cancer Med》在第?2022 Jul 30.期發(fā)表了一篇標題為《綜合家族史和遺傳分析在多學科胰腺腫瘤臨床環(huán)境中的影響》的高度近視及不同程度近視的基因檢測分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Jessica N Everett?,Shenin A Dettwyler?,?Xiaohong Jing?,?Cody Stender?,?Madeleine Schmitter?,?Ariele Baptiste?,?Jennifer Chun?,?Emily A Kawaler?,?Lauren G Khanna,?Seth A Gross,?Tamas A Gonda,?Nina Beri,?Paul E Oberstein,?Diane M Simeone???完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽:?35906821和?doi: 10.1002/cam4.5059.?Online ahead of print.
基因解碼研究關鍵詞:
家族史,遺傳咨詢,基因檢測,生殖系變異,多學科護理,胰腺癌
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽:
family history, genetic counseling, genetic testing, germline variants, multidisciplinary care, pancreatic cancer.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹:
背景:建議對所有胰腺導管腺癌 (PDAC) 患者進行基因檢測。先前的研究表明,多學科胰腺癌診所 (MDPC) 可改善 PDAC 患者的治療和生存相關結果。然而,關于整合遺傳學在 MDPC 環(huán)境中的效用的信息有限?;蚪獯a研究機構假設將遺傳學納入為 PDAC 患者和高危個體 (HRI) 服務的 MDPC 可以:(1) 提高 PDAC 患者對基于指南的基因檢測的依從性,以及 (2) 優(yōu)化 HRI 識別和 PDAC 監(jiān)督參與以改善早期發(fā)現(xiàn)和生存。方法:在一家機構超過 45 個月的時間里,對 PDAC 患者和 HRI 的人口統(tǒng)計資料、基因檢測結果和譜系進行了審查。基因檢測至少分析了 16 個 PDAC 相關基因。結果:總體而言,研究期間評估了 969 名 MDPC 受試者;在 MDPC 之外還看到了另外 56 名 PDAC 患者。 425名MDPC PDAC患者中,333名(78.4%)完成基因檢測; 29 (8.7%) 攜帶 PDAC 相關的致病性種系變異 (PGV)。此外,32 人 (9.6%) 符合家族性胰腺癌 (FPC) 標準。這些 PDAC 患者有 191 名親屬有資格接受監(jiān)測或基因檢測。只有 2/56 (3.6%) 的非 MDPC PDAC 患者完成了基因檢測 (p < 0.01)。在 544 個 HRI 中,253 個 (46.5%) 具有已知的 PGV 或 FPC 指定,并且有資格在基線時進行監(jiān)測;其余的 15/291 (5.2%) 在基因檢測和 PGV 鑒定后符合條件。結論:通過減少 PDAC 患者的后勤障礙,將遺傳學整合到多學科環(huán)境中顯著提高了基因檢測的依從性,并澄清了其親屬的癌癥風險,同時保留臨床資源。總體而言,基因解碼研究機構確定了 206 名新符合監(jiān)測或基因檢測條件的個體(MDPC PDAC 患者的 191 名親屬和該隊列中的 15 名 HRI),從而在一個診所中為 PDAC 患者和高危親屬提供連續(xù)護理。
罕見病-家族性痙攣性截癱