【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)ADGRL1單倍體不足導(dǎo)致人類神經(jīng)科的部分疾病

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Am J Hum Genet 》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《ADGRL1單倍體不足導(dǎo)致人類神經(jīng)發(fā)育障礙的可變譜，并改變小鼠模型中的突觸活動(dòng)和行為》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Antonio Vitobello, Benoit Mazel , Vera G Lelianova , Alice Zangrandi , Evelina Petitto , Jason Suckling , Vincenzo Salpietro , Robert Meyer , Miriam Elbracht , Ingo Kurth , Thomas Eggermann , Ouafa Benlaouer , Gurprit Lall , Alexander G Tonevitsky , Daryl A Scott , Katie M Chan , Jill A Rosenfeld , Sophie Nambot 0, Hana Safraou , Ange-Line Bruel , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Frédéric Tran Mau-Them , Christophe Philippe , Yannis Duffourd , Hui Guo , Andrea K Petersen , Leslie Granger , Amy Crunk , Allan Bayat , Pasquale Striano , Federico Zara , Marcello Scala , Quentin Thomas , Andrée Delahaye , Jean-Madeleine de Sainte Agathe 0, Julien Buratti 0, Serguei V Kozlov , Laurence Faivre 0, Christel Thauvin-Robinet , Yuri Ushkaryov 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35907405和 doi: 10.1016/j.ajhg.2022.06.011. Online ahead of print.ADGRL1 (latrophilin 1) 是一種特征明確的粘附 G 蛋白偶聯(lián)受體，與突觸發(fā)育、成熟和活動(dòng)有關(guān)。然而，ADGRL1 在人類疾病中的作用一直難以捉摸。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)描述了十個(gè)具有不同神經(jīng)發(fā)育特征的個(gè)體，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、注意力缺陷多動(dòng)和自閉癥譜系障礙以及癲癇，這些都是 ADGRL1 基因檢測(cè)具有基因突變的雜合子。

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

ADGRL1,ADHD,ASD,Adgrl1 基因敲除小鼠,注意力缺陷多動(dòng)障礙,自閉癥譜系障礙,發(fā)育遲緩,癲癇,智力障礙,小鼠行為異常,神經(jīng)精神疾病,可變表達(dá)能力

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

ADGRL1, ADHD, ASD, Adgrl1 knockout mice, attention deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, developmental delay, epilepsy, intellectual disability, malfunctional behavior in mice, neuropsychiatric disorders, variable expressivity.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

ADGRL1 (latrophilin 1) 是一種特征明確的粘附 G 蛋白偶聯(lián)受體，與突觸發(fā)育、成熟和活動(dòng)有關(guān)。然而，ADGRL1 在人類疾病中的作用一直難以捉摸。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)描述了十個(gè)具有不同神經(jīng)發(fā)育特征的個(gè)體，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、注意力缺陷多動(dòng)和自閉癥譜系障礙以及癲癇，這些都是 ADGRL1 基因檢測(cè)具有基因突變的雜合子。在體外，在神經(jīng)母細(xì)胞瘤細(xì)胞中表達(dá)的人類 ADGRL1 基因突變顯示出錯(cuò)誤的配體誘導(dǎo)的細(xì)胞內(nèi) Ca2+ 流入調(diào)節(jié)，這與單倍體不足一致。在體內(nèi)，Adgrl1 在小鼠中被敲除，并在兩種遺傳背景下進(jìn)行了研究。在不允許的背景下，攜帶雜合 Adgrl1 無效等位基因的小鼠表現(xiàn)出神經(jīng)和發(fā)育異常，而純合小鼠則無法存活。在允許的背景下，敲除動(dòng)物也以亞孟德爾比率出生，但許多 Adgrl1 缺失小鼠在妊娠期存活并達(dá)到成年期。 Adgrl1-/- 小鼠表現(xiàn)出刻板行為、性功能障礙、運(yùn)動(dòng)的雙峰極端、增強(qiáng)的驚嚇反射和減弱的前脈沖抑制，這對(duì)利培酮有反應(yīng)。離體突觸制劑顯示多巴胺、乙酰膽堿和谷氨酸的自發(fā)胞吐增加，但 Adgrl1-/- 神經(jīng)元在體外形成的突觸較差?？偟膩碚f，基因解碼研究機(jī)構(gòu)的研究結(jié)果表明，ADGRL1 單倍體不足會(huì)導(dǎo)致小鼠和人類的發(fā)育、神經(jīng)和行為異常。

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