【佳學(xué)基因檢測(cè)】新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查腺苷脫氨酶缺乏癥的前兩年經(jīng)驗(yàn)
根據(jù),國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查腺苷脫氨酶缺乏癥的前兩年經(jīng)驗(yàn)》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Nicholas Hartog,?Michael Hershfield?,?Thomas Michniacki?,?Shawn Moloney?,?Amanda Holsworth?,?Isabel Hurden?,?Mary Fredrickson?,?Mary Kleyn?,?Kelly Walkovich?,?Elizabeth Secord?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):
基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽:?35914665和?doi: 10.1016/j.anai.2022.07.016.?Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
腺苷脫氨酶缺乏癥,新生兒篩查,嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷,T細(xì)胞受體切除環(huán),串聯(lián)質(zhì)譜
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Adenosine deaminase deficiency, Newborn screening, Severe combined immunodeficiency, T-cell receptor excision circle, Tandem mass spectroscopy.
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
背景:通過(guò) T 細(xì)胞受體切除環(huán) (TREC) 進(jìn)行的新生兒篩查 (NBS) 現(xiàn)在在美國(guó)、波多黎各和納瓦霍民族普遍用作識(shí)別新生兒嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷 (SCID) 的策略。由于腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥的特點(diǎn),本次篩查可能漏診的病例數(shù)量很少,但數(shù)量很大。目的:通過(guò)干血斑新生兒篩查評(píng)估全州國(guó)家統(tǒng)計(jì)局首年ADA的結(jié)果。方法:在2019 年 10 月 7 日,密歇根州開(kāi)始通過(guò) Neobase-2 串聯(lián)質(zhì)譜 (TMS) 試劑盒篩查新生兒干血斑是否存在 ADA 缺乏癥。基因解碼研究機(jī)構(gòu)在篩選前 18 個(gè)月報(bào)告了 1 例已知的 ADA 缺乏病例。然后,基因解碼研究機(jī)構(gòu)回顧了密歇根州 TMS ADA 篩查前兩年的結(jié)果。結(jié)果:在 TMS ADA 篩查開(kāi)始前的 18 個(gè)月內(nèi),基因解碼研究機(jī)構(gòu)中心已知一名 ADA 缺陷患者,該患者死于疾病并發(fā)癥。在 TMS ADA NBS 的前兩年,篩查了 206,321 名嬰兒,其中兩名患者的 ADA 篩查呈陽(yáng)性。兩名患者都通過(guò)生化和基因檢測(cè)證實(shí)了 ADA 缺乏癥。一名患者的 TREC 篩查結(jié)果也呈陽(yáng)性,并被證實(shí)患有 ADA SCID。包括一名不會(huì)被 TREC NBS 識(shí)別的患者。該報(bào)告提供了特定 NBS 對(duì) ADA 缺陷的價(jià)值的初步證據(jù)。
遺傳病基因檢測(cè)