【佳學(xué)基因檢測】土耳其Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥患者的臨床和遺傳學(xué)特征：30年縱向隨訪研究

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《土耳其Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥患者的臨床和遺傳學(xué)特征：30年縱向隨訪研究》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Gulshan Yunisova,?Serdar Ceylaner?,?Piraye Oflazer,?Feza Deymeer,?Yesim Gül?en Parman,?Hacer Durmus?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35922275和?doi: 10.1016/j.nmd.2022.07.397.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Emery-Dreifuss 肌營養(yǎng)不良癥,EDMD,遺傳性疾病,肩胛肱骨肌無力,萎縮

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD,inherited disorder,scapulohumeroperoneal weakness,atrophy

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

Emery-Dreifuss 肌營養(yǎng)不良癥 (EDMD) 是一種罕見的遺傳性疾病，通常在兒童期出現(xiàn)早期攣縮、緩慢進(jìn)展的肩胛腓骨肌無力/萎縮和可能致命的擴(kuò)張型心肌病并伴有傳導(dǎo)缺陷?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)評(píng)估了 1989 年至 2022 年間在伊斯坦布爾醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)系診斷的 14 個(gè)無關(guān)家庭的 32 名 EDMD 表型患者的臨床和遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)。來自 8 個(gè)無關(guān)家庭的 23 名患者被診斷為 EDMD1（58%），來自 3 個(gè)家庭的 5 名患者患有 EDMD2 (21%)，來自 1 個(gè)家庭的 2 名患者患有罕見的 EDMD3 (7%)。通過應(yīng)用小組測試，在 12 個(gè)具有經(jīng)典 EDMD 表型的無關(guān)親屬關(guān)系中實(shí)現(xiàn)了基因診斷（86%），但在來自 2 個(gè)不相關(guān)家庭的 2 名具有經(jīng)典 EDMD 表型的患者（14%）中未確定突變。在 EMD 中發(fā)現(xiàn)了三個(gè)新的致病變異（c.19delC、c.416_417delTT、c.123C > G），并在 LMNA 基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的（c.1441dupT）雜合可能致病變異。這是來自土耳其的賊大隊(duì)列，擴(kuò)大了 EDMD 的基因譜，為土耳其的 EDMD 基因檢測提供了線索。

 遺傳病基因檢測