【佳學(xué)基因檢測(cè)】衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)人員對(duì)澳大利亞暫?；驒z測(cè)和人壽保險(xiǎn)的看法和經(jīng)驗(yàn)：一項(xiàng)定性研究

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)人員對(duì)澳大利亞暫停基因檢測(cè)和人壽保險(xiǎn)的看法和經(jīng)驗(yàn)：一項(xiàng)定性研究》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Grace Dowling?,Jane Tiller?,?Aideen McInerney-Leo?,?Andrea Belcher??,?Casey Haining?,?Kristine Barlow-Stewart?,?Tiffany Boughtwood??,?Penny Gleeson?0,?Martin B Delatycki??,?Ingrid Winship??,?Margaret Otlowski?,?Chris Jacobs?,?Louise Keogh?,?Paul Lacaze?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35902697和?doi: 10.1038/s41431-022-01150-6.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),核保,基因歧視,人壽保險(xiǎn)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

genetic test,underwriting,genetic discrimination,life insurance

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

澳大利亞人壽保險(xiǎn)公司可以合法地在承保中使用基因檢測(cè)結(jié)果，這可能導(dǎo)致基因歧視。 2019 年，金融服務(wù)委員會(huì)（澳大利亞人壽保險(xiǎn)業(yè)管理機(jī)構(gòu)）推出了部分暫停措施，限制在 ≤ 500,000 美元的承保保單中使用基因檢測(cè)（2019-2024 年生效）。衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)人員 (HP)，尤其是臨床遺傳學(xué)家和遺傳咨詢(xún)師，經(jīng)常與患者討論基因檢測(cè)的影響，并對(duì)暫停的有效性提供重要見(jiàn)解。使用順序解釋性混合方法設(shè)計(jì)，基因解碼研究機(jī)構(gòu)采訪了 23 名澳大利亞 HP，他們定期與患者討論基因檢測(cè)，并且之前完成了關(guān)于基因檢測(cè)和人壽保險(xiǎn)的在線調(diào)查。訪談更深入地探討了關(guān)于暫停和監(jiān)管的觀點(diǎn)和經(jīng)驗(yàn)。訪談?dòng)涗洸捎弥黝}分析法進(jìn)行分析。 HP 在采訪中表達(dá)的觀點(diǎn)（關(guān)于向他們報(bào)告或觀察到的事項(xiàng)）提出了兩個(gè)關(guān)鍵主題：1）暫停的好處，以及 2）對(duì)暫停的擔(dān)憂(yōu)。盡管 HP 報(bào)告稱(chēng)暫停令一些消費(fèi)者放心，但擔(dān)憂(yōu)包括行業(yè)自律、臨時(shí)時(shí)間段造成的不確定性以及暫停令的財(cái)務(wù)限制不足以滿(mǎn)足患者的財(cái)務(wù)需求。盡管少數(shù) HP 認(rèn)為當(dāng)前的行業(yè)自我監(jiān)管暫停是解決基因歧視的充分解決方案，但絕大多數(shù) (19/23) 對(duì)行業(yè)自我監(jiān)管表示擔(dān)憂(yōu)，并且大多數(shù)人認(rèn)為需要政府監(jiān)管來(lái)充分保護(hù)消費(fèi)者。澳大利亞的 HP 擔(dān)心 FSC 暫停在消費(fèi)者保護(hù)方面的充分性，并建議需要政府監(jiān)管。目的：證明從房水 (AH) 中鑒定視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 (RB) 胚系 RB1 致病變異的可行性樣本。方法：在這個(gè)試點(diǎn)案例系列中，從三級(jí)眼科護(hù)理機(jī)構(gòu)接受眼球摘除的 3 名 RB 患者的 3 只眼中獲取外周血、新鮮腫瘤組織和 AH。分離無(wú)細(xì)胞 DNA (cfDNA) 后，使用定制的靶向雜交方案對(duì) RB1 核心啟動(dòng)子和外顯子 1 至 27（包括附近的側(cè)翼內(nèi)含子區(qū)域）進(jìn)行序列分析，然后進(jìn)行高通量測(cè)序基因檢測(cè)。結(jié)果：研究隊(duì)列包括 3 只患有晚期 RB 的去核眼（E 組 [n = 2]，D 組 [n = 1]）。在案例 1 中，從腫瘤和 AH 樣本中鑒定出兩個(gè)等位基因上外顯子 23 的 RB1 啟動(dòng)子缺失（delP->23），并且在血液樣本中不存在，表明不存在生殖系 RB1 致病性變異。在案例 2 中，在腫瘤和 AH 樣本中鑒定出兩個(gè)雜合 RB1 無(wú)義基因突變 c.610G>T p.(Glu204Ter) 和 c.751C>T p.(Arg251Ter)（等位基因頻率分別為 49% 和 45%，分別為.) 并且在血液樣本中不存在，表明不存在生殖系 RB1 致病性變異。在病例 3 中，在腫瘤和 AH（等位基因頻率為 97%）中發(fā)現(xiàn)等位基因 1 的雜合子 c.2326-14T>A 取代和等位基因 2 的雜合性缺失，血液樣本中具有相同的雜合子突變，表明存在生殖系 RB1 致病性變異。結(jié)論：所有 3 只眼 AH 的致病性 RB1 變異結(jié)果與直接腫瘤 DNA 采樣一致，表明 AH 可以作為腫瘤組織的替代物。因?yàn)榭梢栽谥委熎陂g訪問(wèn) AH，所以即使沒(méi)有去核也可以進(jìn)行特定的測(cè)試。

 肌萎縮側(cè)索硬化癥-致病基因鑒定