基因易感性是指基于人的基因信息發(fā)展為某種疾病的可能性。基因易感性常由遺傳自父母的特定基因突變產(chǎn)生，這些突變有助于疾病的發(fā)展，但不直接導(dǎo)致疾病。甚至在同一個家族中，一些具有易感基因突變的人不會患病，但其他人卻會患病。
 

基因突變對疾病的發(fā)生會產(chǎn)生或大或小的影響。例如，BRCA1或BRCA2基因中的某些突變會大大增加個體發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險。其他基因，如BARD1和BRIP1的突變也會增加乳腺癌的風(fēng)險，但這些基因突變對人整體風(fēng)險的貢獻要比BRCA1和BRCA2小的多。
 

目前基因解碼的研究重點是確定對疾病風(fēng)險影響小，但在普通人群中卻很常見的基因突變。雖然這些基因突變中的每一個僅略微增加了個體患病的風(fēng)險，但是幾個不同基因突變可能會顯著增加患病風(fēng)險。許多基因突變，各自具有的作用很小，但可能是許多常見疾病，包括癌癥，肥胖癥，糖尿病，心臟病和精神疾病的易感性的基礎(chǔ)。
 

在具有遺傳易感性的人群中，除了確定的基因突變外，疾病風(fēng)險還取決于多種因素。這些因素包括其他遺傳因素以及生活方式和環(huán)境因素，稱為多因素。雖然一個人的基因不能改變，但生活方式和環(huán)境的改變卻能夠降低具有遺傳易感性的人的疾病風(fēng)險，例如增加疾病篩查的次數(shù)和保持健康的體重。