【佳學(xué)基因檢測(cè)】FGA基因評(píng)估分析出突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

FGA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2243

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

fibrinogen alpha chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

纖維蛋白原α鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the alpha subunit of the coagulation factor fibrinogen, which is a component of the blood clot. Following vascular injury, the encoded preproprotein is proteolytically processed by thrombin during the conversion of fibrinogen to fibrin. Mutations in this gene lead to several disorders, including dysfibrinogenemia, hypofibrinogenemia, afibrinogenemia and renal amyloidosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes an isoform that undergoes proteolytic processing. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼凝血因子纖維蛋白原的α亞基，后者是血凝塊的一個(gè)組成部分。血管損傷后，在纖維蛋白原轉(zhuǎn)化為纖維蛋白的過(guò)程中，凝血酶對(duì)編碼的前蛋白進(jìn)行了蛋白水解處理。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致多種疾病，包括血纖維蛋白原異常，血纖維蛋白原異常，血纖維蛋白原異常和腎淀粉樣變性。選擇性剪接產(chǎn)生多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體，其中至少一個(gè)編碼經(jīng)歷蛋白水解加工的同工型。[由RefSeq提供，2016年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

Fib2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：155504280；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155511897。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：154583126；結(jié)束位置坐標(biāo)為：154590766。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Afibrinogenemia; Amyloidosis, Familial; Congenital hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia, Congenital; Amyloidosis, familial visceral; Hypofibrinogenemia; Intermenstrual heavy bleeding; Generalized amyloid deposition; Venous Thromboembolism; Thrombophilia; Gingival Hemorrhage; Pulmonary Embolism; Kidney damage; Joint swelling; Hematuria; Bleeding tendency; Exanthema; Epistaxis; Thrombosis; Venous Thrombosis; Gastrointestinal Hemorrhage; Mouth Neoplasms; Nephrotic Syndrome; Adverse reaction to drug; Edema; Cholestasis; Spontaneous abortion; Kidney Diseases; Proteinuria; Increase in blood pressure; Osteoporosis; Splenomegaly; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

無(wú)纖維蛋白原血癥；淀粉樣變性家族性；先天性低纖維蛋白原血癥;異常纖維蛋白原血癥先天性；淀粉樣變性家族性內(nèi)臟；低纖維蛋白原血癥；經(jīng)間期大量出血；廣泛性淀粉樣蛋白沉積；靜脈血栓栓塞癥；血栓形成癥；牙齦出血；肺栓塞；腎臟損害；關(guān)節(jié)腫脹；血尿;出血傾向；出疹;鼻出血；血栓形成；靜脈血栓形成；胃腸道出血；口腔腫瘤；腎病綜合征；藥物不良反應(yīng)；浮腫;膽汁淤積；自然流產(chǎn);腎臟疾?。坏鞍啄?；血壓升高；骨質(zhì)疏松癥；脾腫大;化學(xué)和藥物引起的肝損傷；肝腫大；高血壓??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Fibrinogen;fibrin fragment D [Supplementary Concept];Venous Thrombosis

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

纖維蛋白原；纖維蛋白片段 D [補(bǔ)充概念]；靜脈血栓形成

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Alteplase (Structural molecule activity);Reteplase (Structural molecule activity);Anistreplase (Structural molecule activity);Tenecteplase (Structural molecule activity);Sucralfate (Structural molecule activity);Alfimeprase (Structural molecule activity);Ancrod (Structural molecule activity);EP-2104R (Structural molecule activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

阿替普酶(結(jié)構(gòu)分子活性);瑞替普酶(結(jié)構(gòu)分子活性);阿尼普酶(結(jié)構(gòu)分子活性);替奈普酶(結(jié)構(gòu)分子活性);硫糖鋁(結(jié)構(gòu)分子活性);阿非美拉酶(結(jié)構(gòu)分子活性);安克羅德(結(jié)構(gòu)分子活性);EP -2104R（結(jié)構(gòu)分子活性）

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