【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了，基因評估分析GAPDH突變，該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

GAPDH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2597

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

3-磷酸??甘油醛脫氫酶

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase protein family. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. The product of this gene catalyzes an important energy-yielding step in carbohydrate metabolism, the reversible oxidative phosphorylation of glyceraldehyde-3-phosphate in the presence of inorganic phosphate and nicotinamide adenine dinucleotide (NAD). The encoded protein has additionally been identified to have uracil DNA glycosylase activity in the nucleus. Also, this protein contains a peptide that has antimicrobial activity against E. coli, P. aeruginosa, and C. albicans. Studies of a similar protein in mouse have assigned a variety of additional functions including nitrosylation of nuclear proteins, the regulation of mRNA stability, and acting as a transferrin receptor on the cell surface of macrophage. Many pseudogenes similar to this locus are present in the human genome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼3-磷酸甘油醛脫氫酶蛋白家族的成員。基于其執(zhí)行機械上不同功能的能力，已將編碼的蛋白鑒定為月光蛋白。該基因的產(chǎn)物催化碳水化合物代謝中重要的增能步驟，在無機磷酸鹽和煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油三磷酸可逆的氧化磷酸化作用。另外，還確定了編碼的蛋白在核中具有尿嘧啶DNA糖基化酶活性。而且，該蛋白質包含對大腸桿菌，銅綠假單胞菌和白色念珠菌具有抗菌活性的肽。對小鼠中類似蛋白質的研究賦予了許多其他功能，包括核蛋白的亞硝化，調節(jié)mRNA的穩(wěn)定性以及在巨噬細胞的細胞表面上充當轉鐵蛋白受體。人類基因組??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

G3PD, GAPD, HEL-S-162eP

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：0；結束位置坐標為：0。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：0；結束位置坐標為：0。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；質膜（增強型）

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Acute Coronary Syndrome; Hypoxia; Mouth Neoplasms; Necrosis; Esophageal Neoplasms; Degenerative polyarthritis; Squamous cell carcinoma; Osteoporosis; Liver carcinoma; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

急性冠狀動脈綜合征;缺氧；口腔腫瘤；壞死;食道腫瘤；退行性多關節(jié)炎;鱗狀細胞癌;骨質疏松癥；肝癌；酒精中毒慢性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);Adenosine-5-Diphosphoribose (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);Thionicotinamide-Adenine-Dinucleotide (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity);4-(2-AMINOETHYL)BENZENESULFONYL FLUORIDE (Peptidyl-cysteine s-nitrosylase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（肽基-半胱氨酸 s-亞硝基酶活性）；5-二磷酸腺苷（肽基-半胱氨酸 s-亞硝基酶活性）；硫煙酰胺-腺嘌呤-二核苷酸（肽基-半胱氨酸 s-亞硝基酶活性）；4-(2-氨基乙基)苯磺酰氟（肽基-半胱氨酸 s-亞硝基酶活性）

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